A la malagueña Aurora Mateos le dijeron que su hijo Marco apenas iba a vivir un año. Ella, como una auténtica madre coraje, no se resignó. Al contrario, removió cielo y tierra para evitar un trágico final. El empeño de esta madre no fue en vano y este pasado martes ha podido contar, una vez más, una historia que ha permitido que su bebé esté junto a ella.  

Aurora ha viajado junto a su hijo, que padece la enfermedad de Menkes, para participar en el III Encuentro de la Ciencia de Jerez, organizado por la Asociación Unidos por Santiago bajo el lema Enfermedades ¿Raras o ignoradas? Hora de conocerlas y tratarlas. Científicos e investigadores se reúnen los días 6 y 7 de octubre en los Museos de la Atalaya, en un encuentro que cuenta con la presidencia de honor de la Reina Letizia.

Allí, la malagueña se ha remontado al 3 de junio de 2020, cuando dio a luz a Marco en Roma y en plena pandemia. El diagnóstico cayó como un jarro de agua fría. Una enfermedad rara. Un trastorno genético poco común causado por mutaciones en el gen ATP7A que altera la forma en que el organismo absorbe, utiliza y distribuye el cobre.

"El cobre de los alimentos no llega a sus órganos, coma lo que coma, no lo metaboliza. Y eso hace falta en los pulmones y en todos los músculos y los órganos principales", comenta Aurora, que detalla que los niños con esta enfermedad "muy grave" necesitan un tubo para comer, orinar o respirar. 

La esperanza de vida se sitúa mayoritariamente entre los tres y los cinco años. "Teníamos muy muy poco tiempo para reaccionar", recuerda a lavozdelsur.es. 

Una publicación de 'Science' cambió el rumbo

Unas semanas antes del nacimiento de Marco, la revista Science había publicado un artículo sobre una molécula, elesclomol-cobre, que llamó la atención de Aurora. "Encontré esa publicación y me puse en contacto con el jefe del laboratorio. Y a partir de ahí empezamos a construir todo este mecanismo", dice.

Sin dudar, aceptó la propuesta de los investigadores, que consistía en intentar trasladar a su hijo un tratamiento experimental que solo se había utilizado en ratones. "¿Y qué alternativa tenía si me daban un año?", suspira. Si no lo hubiese hecho, hoy no estaría hablando con este medio.

A partir de ahí comenzó un proceso que duró alrededor de un año y medio. Aurora, abogada de profesión, puso en marcha varios equipos para conseguir que aquel tratamiento pudiera administrarse con todas las garantías posibles.

"Monté varios comités legales, con un grupo de abogados, para conseguir los permisos y todo lo que implicaba", explica la madre, que contó con un comité científico para ver cómo y cuánto administrar.

También hubo que resolver cuestiones farmacéuticas y calcular cómo trasladar a una persona un tratamiento probado hasta entonces en animales. Todo ello a través de un comité farmacéutico para ver cómo se iba a fabricar y formular.

Finalmente, sin un ensayo clínico previo y de forma excepcional, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios autorizó el tratamiento.  El 31 de enero de 2022, cuando Marco tenía un año y medio, recibió su primera inyección subcutánea.

"A los dos meses Marco empezó a gatear"

En poco tiempo, el tratamiento surtió efecto y Marco empezó a ganar calidad de vida, antes totalmente mermada. "A los dos meses Marco empezó a gatear, mejoró muchísimo y, a día de hoy, puedo decir que el niño camina y habla tres idiomas".

Aurora no oculta, sin embargo, la complejidad del día a día. "Es un crónico complejo, no nos equivoquemos, es una tarea tremenda, un paciente muy complicado para seguir, pero también tiene una calidad de vida muy buena, entonces realmente tenemos la esperanza de que día a día lleguemos muy lejos".

Lo que comenzó como una carrera para intentar salvar a Marco terminó convirtiéndose en una iniciativa para otros pequeños con esta enfermedad gracias a la iniciativa de Aurora. La malagueña fundó Menkes International Association (MIA) con una idea que había empezado a desarrollar incluso antes de comprobar los resultados del tratamiento.

"intenté poner todas las asociaciones juntas y dije, bueno, si esto va bien, que pueda servir a más bebés", comenta. Y no se equivocó. Después de Marco, otros niños se han sumado al programa NPP-Menkes (Named Patient Programme), que facilita el acceso al tratamiento experimental con elesclomol-cobre.

"Hoy tenemos 13 pacientes en cuatro países, dos en Suiza, uno en Francia, dos en Alemania y el resto en España. Los niños mejoran", expone la madre, que espera que el siguiente paso sea poder desarrollar un ensayo clínico. 

Mientras tanto, desde la asociación, trabajan para que los pequeños "tengan su oportunidad". Ofrecen el tratamiento, que cuesta medio millón de euros al año, de forma gratuita. 

"Esto no hace milagros, pero cambia radicalmente la calidad de vida", añade Aurora, que espera que pronto pueda aprobarse como fármaco. De momento, los científicos continúan reuniéndose para evaluar a los menores, ajustar las dosis y recopilar información. 

Un modelo de cooperación

Desde Jerez, Aurora plantea una reflexión que resuena en las paredes de los Museos de la Atalaya. "Yo me pregunto, ¿por qué en el cáncer cualquier novedad le llega a un niño en seis meses y a un niño con una enfermedad rara tarda diez años, o veinte, o no llega? ¿Por qué? Pues aquí algo está fallando", sostiene.

Por eso defiende otra forma de afrontar estos casos. "Yo creo firmemente en que tenemos todos que colaborar y los mecanismos tienen que cambiarse, tienen que flexibilizarse y tienen que ajustarse a lo que estamos", dice la malagueña, que considera que siguen existiendo pocos recursos para estas patologías.

"Las enfermedades raras, a nadie les importa, hay poquísimos medios. Nosotros somos un modelo, un modelo de cooperación, de hacer las cosas juntos, hacer las cosas bien". La madre apuesta por la cooperación, esa que ha llevado por bandera para que Marco hoy esté a su lado.

"Todo se ha hecho en equipo, colaborando, con poquísimo dinero y esto ha dado resultado. ¿Podemos pasarlo a otras enfermedades? Yo creo que sí, dependiendo de qué acertemos o de que haya posibilidades con los fármacos", dice. Gracias a su tesón, existe un tratamiento pionero que hoy llega a más de diez pequeños. Un gesto de amor incondicional que siempre agradecerán quienes viven de cerca esta enfermedad.