Gabriella nació en Cádiz en noviembre del año 2019. Aparentemente, era una niña sana, pero a los ocho meses sus padres se dieron cuenta de que no se desarrollaba al ritmo esperado. A la pequeña le costaba responder a los estímulos y no conseguía mantenerse sentada debido a que tenía hipotonía. 

"Poco después aparecieron las crisis de ausencia y, a partir de ahí, fueron unos niños muy duros de pruebas para saber qué le estaba pasando a Gabriella", ha relatado Mari, su madre, en un vídeo en el que cuenta la historia de esta niña de seis años que sufre una enfermedad rara que solo se da en un millón de cada nacimiento. Sus tres primeros años de vida, Gabriella los pasó entrando y saliendo de forma constante del hospital, con algún que otro ingreso por crisis epiléptica. 

Una mutación en el gen WDR45

No fue hasta 2003 cuando los padres de la pequeña recibieron el diagnóstico: síndrome de BPAN, una enfermedad genética ultrarara y neurodegenerativa, provocada por una mutación en el gen WDR45, que no tiene tratamiento ni cura.  Entre los síntomas que presenta se encuentran un retraso motor y cognitivo, convulsiones, alteraciones musculares y un deterioro progresivo del sistema nervioso. 

Su madre cuenta que “lo vivimos con muchísimo miedo, rabia e incertidumbre. Nos dolía preguntarnos por qué le estaba pasando eso a nuestra hija. El futuro que imaginábamos cambió por completo y no sabíamos cómo iba a avanzar la enfermedad y qué nos esperaba". Tras ese primer impacto emocional, los progenitores de Gabriella lograron recomponerse con el objetivo de luchar para darle la mejor calidad de vida posible a su hija. A pesar de las limitaciones que tiene, la pequeña es una niña feliz que nunca pierde su sonrisa. "Eso es lo que nos da fuerza para continuar a pesar del miedo".

Una campaña solidaria para investigar la enfermedad

Frenar el síndrome BPAN, una enfermedad progresiva que provoca la acumulación de hierro en distintas áreas del cerebro, afectando al desarrollo neurológico, es clave y con ese objetivo nacional la asociación Gabriella, mi pequeña guerra. La investigación de la enfermedad es fundamental, pero esto conlleva unos gastos importantes. 

Para que se pueda avanzar científicamente en el estudio del síndrome, lo que supondría abrir la puerta a una mejora de las condiciones de Gabriella, sus padres tienen en marcha una campaña solidaria en Teaming en la que, por solo un euro al mes, se puede ayudar en esta causa solidaria.