Elena, una niña de 8 años de Granada, ha vivido una infancia feliz y normal hasta que a los cinco años empezó a perder el equilibrio al caminar. Sus padres, alertados por estos síntomas, comenzaron un largo proceso médico que culminó con un diagnóstico devastador: padece NEDAMSS, una enfermedad neurodegenerativa causada por una mutación genética en el gen IRF2BPL.
Esta patología provoca un deterioro progresivo de sus funciones motoras y cognitivas que afecta profundamente su calidad de vida. Desde el diagnóstico, la vida de Elena y su familia cambió por completo. Se enfrentan a una dura realidad marcada por la incertidumbre y la falta de opciones terapéuticas efectivas.
Pero una luz de esperanza aparece gracias a un ensayo clínico de terapia génica desarrollado en Estados Unidos, que ha mostrado resultados prometedores en casos similares y podría frenar o revertir parte de los daños causados por la enfermedad.
La importancia de alcanzar los 250.000 euros
El acceso a esta terapia tiene un coste inasumible para la familia, que asciende a 1,5 millones de euros. Por ello, la Asociación 'Por la Sonrisa de Elenita' ha lanzado una campaña de crowdfunding en Gofundme para recaudar fondos. Hasta la fecha, se han conseguido cerca de 185.000 euros, pero todavía faltan 65.000 euros para alcanzar la cifra crítica de 250.000 euros. Solo al llegar a esa cantidad desde EE.UU. se comenzará a fabricar la terapia génica que podría cambiar la vida de Elena.
Este paso es vital, pues representa el momento en que la producción del tratamiento avance hacia la niña granadina, abriendo la puerta a una posible mejora sustancial en su condición. Alcanzar esta meta económica será el empujón necesario para que desde Estados Unidos envíen el tratamiento que tanto necesitan.
Un llamado urgente a la solidaridad
Frente a esta urgencia, la asociación y la familia de Elena hacen un llamamiento a la solidaridad de toda la sociedad, organizaciones e instituciones. Cada donación es fundamental para acercar un poco más la cura y apoyar la investigación en esta enfermedad poco conocida. La esperanza de Elena depende no solo de la ciencia, sino también del apoyo colectivo para superar esta barrera económica.
Para colaborar o informarse más, se puede visitar www.porlasonrisadeelenita.es o llamar al 679 485 257. Cada contribución suma para que Elena pueda seguir sonriendo y luchar por su vida.
