Cuando Rafa se levanta cada mañana, sobre las nueve, lo hace con una sonrisa en la cara. El gesto le cambia cuando su madre, María del Carmen, le da sus medicinas. “Le corto el rollo y se lleva una hora llorando”, comenta ella. Luego desayuna —"come bien, aunque ahora está canijo porque ha dado un estirón"—, duerme un poco y acude a la terapia que le toque ese día, o se mete con su madre en el cuarto de estimulación que tiene en su propia casa. Rafael Muñoz cumplirá tres años el próximo mes de agosto y sufre una enfermedad mitocondrial a la que todavía no puede ponerle nombre.
"Él tiene las rutinas muy marcadas", cuenta María del Carmen Márquez, la madre de Rafa, un pequeño que nació sano, y que a los tres meses de vida empezó a desarrollar la enfermedad o, al menos, a hacerla visible. "Empezó a estar más flojo de lo normal, dejó de mantener la cabeza", recuerda la madre. "Ahí empezaron las ausencias y las crisis. Lo llevé a 20.000 médicos, porque físicamente no se le notaba nada, unos médicos decían que era reflujo... todo menos que era una enfermedad", señala. Hasta que, estando en el Hospital de Jerez, sufrió un ataque epiléptico.
Tras ese ataque, empezaron los tratamientos y los continuos ingresos, las idas y venias al hospital. "En las resonancias y las analíticas todo estaba normal", dice la madre de Rafa, que sufre una enfermedad mitocondrial rara, pero aún no se sabe de qué tipo. Estas enfermedades son causadas por un defecto en la producción de energía dentro de las células del organismo. A Rafa le afecta sobre todo a los músculos —"tiene un tono bajo, no se puede mantener, ni tampoco traga bien"— y al cerebro —por eso sufre ataques epilépticos, que le provocan periodos de ausencia—.
"Al principio fue muy complicado, pero luego te acostumbras", cuenta María del Carmen, la madre de Rafa. "Si tiene que ir a terapia, o a un colegio especial, tomar un tratamiento... pues se hace mientras él esté bien y feliz", recalca. Ella, confiesa, está muy pendiente de la investigación de estas enfermedades, para la que empezó recaudando fondos. Por eso creó la página de Facebook llamada Pequeño león luchador, en la que va contando el día a día de Rafa. "El padre de chico le decía león y se le quedó. Yo tampoco quería poner su nombre", relata, de ahí ese nombre.
Las enfermedades mitocondriales están clasificadas como enfermedades raras, porque afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Estas enfermedades se originan por "un defecto en la producción de energía dentro de las células del organismo", apuntan desde la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (Aepmi). "Una de cada 200 personas lleva la mutación genética que podría ponerlos en riesgo de desarrollar una enfermedad mitocondrial, una enfermedad genética devastadora", recuerda Aepmi, una asociación nacida en Sevilla en 1999.
"Son enfermedades genéticas, crónicas, degenerativas y altamente discapacitantes, y hasta el momento no tienen cura. Todos los afectados por estas enfermedades dependen de los avances médicos y farmacológicos, que están completamente ligados a la investigación", incide Aepmi, una asociación para la que María del Carmen estuvo recaudando fondos, que se destinaron a proyectos de investigación. Desde entonces, también se han recogido muchos tapones con los que Rafa, el "pequeño león luchador", ha podido costear una silla adaptada en la que come, o varios de los utensilios que tiene en su cuarto de estimulación.
Rafa, cada día, toma muchas vitaminas, desde Q10, hasta vitamina C, pasando por su tratamiento para la epilepsia. Una medicación que costea la Seguridad Social, pero sólo desde hace unos meses. Antes podía emplear unos 200 euros mensuales en el tratamiento que necesita el pequeño, que acude a unas terapias —fisioterapia, logopedia...— que superan los 300 euros de coste mensual. "Unos 500 o 600 euros gastaba antes cada mes", recuerda la madre. Gracias a la ayuda de muchas almas solidarias, que se han volcado recogiendo tapones, o de donaciones de amigos, a Rafa no le falta de nada.
"Hay gente que trae tapones desde Madrid, hay una asociación en Puerto Real que está volcada, pero también llegan desde Sanlúcar, Chipiona...", relata María del Carmen Márquez, que en Rota, donde residen, es "famosa" gracias a su hijo. La localidad roteña también ha ayudado, con tapones y eventos benéficos, al "pequeño león luchador". "Cada vez que entregamos tapones llevamos unos 3.000 kilos", cuenta la madre de Rafa. "No me corto en darle lo que necesita", dice, "pero si no hubiera tenido tanta ayuda no podría llamar a la fisio que viene a verlo todas las semanas", cita como ejemplo.
María del Carmen trabaja en una zapatería, ahora solo los fines de semana porque tiene concedida una reducción de jornada por el cuidado de su hijo dependiente, con el que vive sola, ya que está separada del padre del pequeño, que se queda con él cuando ella tiene que trabajar. Él o los padres de María del Carmen. "Con mi padre se ríe mucho", cuenta, aunque dejó de hacerlo durante una temporada, al iniciar el tratamiento. "Estaba como dormido, y aún le cuesta soltar una carcajada, pero sonríe mucho cuando está contento", agrega.
Rafa, según lo define su madre, es "muy rajón, sabe lo que quiere", pero también "bueno y tranquilo", aunque no le gusten mucho los achuchones que le da su abuela, cuenta entre risas. En su cuarto de estimulación pasa el tiempo, sobre todo, entretenido con las luces de colores de una lámpara que cambia de tono al ritmo de la música. Y el espejo, en el que se mira a menudo. La piscina de bolas no le gusta tanto, señala María del Carmen, "porque se hunde".
"Hay 150 genes que pueden mutar en enfermedades mitocondriales. No sabemos aún cual es el suyo", incide la madre del "pequeño león luchador", que espera tener diagnóstico más pronto que tarde. Y también que avance la investigación de unas enfermedades a las que "nadie les echa cuenta", se queja su madre, que está muy atenta a los pequeños pasos que se dan en este sentido. Hace poco, investigadores del Hospital Clínic de Barcelona avanzaron en la investigación de dos genes —NDUFAF4 y NDUFA8—, cuyas mutaciones provocan enfermedades mitocondriales. Ella no pierde la esperanza de saber pronto qué gen es el que tiene Rafa afectado.
"Todo pasa por algo", recalca María del Carmen, quien estando embarazada de su hijo se encontraba estudiando Pedagogía, y hasta llegó a dar prácticas en asociaciones como Upace —que trata a personas con parálisis cerebral y dolencias afines—, donde ahora acude a su hijo, o en un aula matinal con niños que padecen autismo. Hasta se fue a vivir, sin pretenderlo, cerca del colegio de Afanas en el que Rafa entrará en unos meses. "Todo pasa por algo", insiste. Ella lo sabe bien.
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