Candela, cuando tenía siete años, empezó a subir escaleras con dificultad. Se apoyaba con las manos, y también empezó a caerse con frecuencia. Fue a la salida del confinamiento por la pandemia y su familia se empezó a preocupar.
Fue un profesor del colegio —cuyo propio hijo presentaba síntomas similares— quien orientó a la familia hacia un especialista. Este sospechó de un problema muscular o renal y pidió un análisis de creatinina. Los niveles salieron muy elevados, hasta que le realizaron pruebas genéticas en el Hospital Puerta del Mar de Cádiz y le pusieron nombre a sus problemas.
Concretamente, distrofia muscular de cinturas por déficit de sarcoglicanos, una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria, que causa debilidad muscular, para la cual aún no hay un tratamiento curativo y cuyos avances están impulsados, principalmente, por las familias afectadas. En España hay unos 40 casos, y más de 400 en toda Europa.
Candela, que vive en Ubrique, tiene ahora trece años y cada vez presenta mayores problemas para desplazarse. Cuando tiene que recorrer grandes distancias, lo hace en silla de ruedas, que normalmente empujan sus padres, Macarena de la Rosa e Ismael Menacho, o a veces, algunas de sus amigas.
"Cuando te hablan de distrofia, lo primero que haces es buscarlo en Google", cuenta Ismael Menacho, el padre de Candela. El nombre que más pesaba en ese momento era el de la distrofia muscular de Duchenne, la variante más agresiva y conocida… y con menor esperanza de vida.
Antes de descartarla definitivamente, la familia vivió semanas de incertidumbre. El diagnóstico definitivo de distrofia muscular de cinturas llegó en octubre de 2021, tras casi un año de pruebas médicas.
Ana Fernández, madre de Mauro, de seis años, vivió un proceso parecido pero con un punto de partida distinto: ella es bióloga y había estudiado genética en la universidad. "Nunca pensé que me pudiera tocar a mí", admite.
- Candela, con su familia, tras la entrevista con lavozdelsur.es.
- -
- JOSÉ MARÍA REYNA
Todo empezó con una analítica rutinaria por un resfriado común, en la que apareció una enzima hepática alterada. Ante la sospecha de una distrofia, su primer pensamiento fue también el peor escenario posible, la de Duchenne: “Pensé que el día que mi hijo se muriera no pintaría nada aquí”, relata con crudeza esta vecina de Jerez.
En ambos casos resulta clave el papel de Proyecto Alpha, la Asociación Española de Distrofia Muscular de Cinturas por Déficit de Sarcoglicanos, una entidad de pacientes que trabaja en red por toda España, y dentro de la que se ofrecen apoyo mutuo, entre iguales.
El camino hasta el diagnóstico
En ambos casos, el diagnóstico llegó tras meses —incluso años— de pruebas, dudas y peregrinaje entre especialistas. La espera para confirmar el diagnóstico es otro calvario. El análisis genético tarda unos dos meses en secuenciarse, pero la cita ordinaria para solicitarlo no llegaba hasta varios meses después.
"¿Tú cómo esperas un año a saber si tu hijo tiene una enfermedad que le va a matar o no?", se pregunta Ana Fernández, quien tuvo que plantarse ante la neuróloga de su hijo para conseguir una cita antes de lo previsto.
Sin tratamiento conocido, solo queda la fisioterapia
Ninguna de las dos familias dispone hoy de un tratamiento farmacológico para combatir la enfermedad. La investigación sobre esta patología, coinciden ambas, se concentra fuera de España, principalmente en Estados Unidos y Europa.
- Candela, en su silla de ruedas, con la que se desplaza cuando hace trayectos largos.
- -
- JOSÉ MARÍA REYNA
Lo único que puede hacerse, de momento, es ralentizar la progresión con sesiones de fisioterapia, profesional o artesanal. En casa de Ana, el ritual se repite cada noche: masajes y estiramientos en las articulaciones y en el tendón de Aquiles, para intentar evitar o retrasar una operación que exigiría reposo y, con él, pérdida de masa muscular.
En el caso de Candela, las sesiones profesionales de fisioterapia se suman a los ejercicios diarios que realiza en casa. El coste económico de esas sesiones no está cubierto por la Seguridad Social, pese a tratarse de una necesidad de por vida. “¿Y la persona que no puede pagarlo, qué hace?", se pregunta Macarena de la Rosa, madre de la joven.
En la asociación Proyecto Alpha conocen casos de familias con más de un hijo afectado que se han visto obligadas a elegir a cuál de ellos costear la fisioterapia.
Barreras entre comunidades autónomas
Uno de los problemas más repetidos por ambas familias es la dificultad para acceder a hospitales de referencia fuera de Andalucía, como el Sant Joan de Déu de Barcelona, que lidera un estudio de la enfermedad y coordina posibles ensayos clínicos futuros con la industria farmacéutica.
Según relatan, las comunidades autónomas son reacias a autorizar traslados de pacientes con enfermedades raras si no existe ya un tratamiento activo, porque el sistema de financiación penaliza la pérdida de pacientes.
- Ana Fernández es la madre de Mauro, un niño de seis años con distrofia muscular de cinturas.
- -
- JOSÉ MARÍA REYNA
La alternativa privada existe, pero tiene un coste que muchas familias no pueden asumir: una consulta de 15 minutos con un neurólogo especialista en el hospital catalán puede rondar los 250 euros.
Ambas familias, además, denuncian además la práctica desaparición de la unidad de neuropediatría especializada en enfermedades raras que existía en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, lo que obliga a las familias andaluzas a buscar apoyo médico fuera de la comunidad.
La escuela, un segundo frente
La atención educativa es otro de los puntos débiles señalados por las familias. Candela cuenta en su centro con una figura de apoyo (PTIS), pero, según explican sus padres, esta figura se asigna por centro y no por alumno, y no siempre cubre las necesidades reales.
La profesional asignada, por ejemplo, no puede levantar peso, algo imprescindible para ayudar a la niña en determinadas tareas.
En el caso de Mauro, de solo seis años, sus padres han optado por no informar a sus compañeros de clase del diagnóstico, aunque sí lo conocen los profesores. "No quiero que a nadie le trate diferente, quiero que él viva feliz", explica Ana Fernández, su madre.
Aun así, reconoce Ana que el desconocimiento general del profesorado sobre la enfermedad genera situaciones delicadas: desde profesores de educación física que desconocen los límites de esfuerzo recomendados, hasta la incomprensión de golpes o caídas que en otros niños no tendrían mayor importancia pero que en estos casos requieren especial atención.
El día a día que cambia
Más allá del ámbito médico, escolar y laboral, ambas familias describen una adaptación progresiva y silenciosa de su nueva vida cotidiana. Los tiempos se alargan —"tardamos más en llegar a cualquier sitio"—, los planes se ajustan, y en ocasiones toca ceder terreno para que los hijos ganen en autonomía.
Candela, por ejemplo, prefiere salir con sus amigos sin la compañía constante de sus padres, aunque eso implique renunciar a hacer ciertos planes en familia.
Ana, por su parte, convive con una ansiedad constante sobre el futuro. "Me he comprado hace tres años una casa pensando que era mi casa para siempre, y ahora ya no sé si me va a servir”, confiesa.
La incertidumbre sobre el ritmo de progresión de la enfermedad —que varía mucho de una persona a otra, incluso dentro del mismo subtipo— es, según ambas familias, una de las cargas emocionales más difíciles de sobrellevar.
- Macarena de la Rosa, junto a su hija Candela, durante la entrevista.
- -
- JOSÉ MARÍA REYNA
Las reivindicaciones
Del relato de ambas familias se extrae un buen número de peticiones compartidas que abarcan distintos ámbitos de su vida cotidiana. En primer lugar, reclaman la cobertura pública de la fisioterapia de por vida en enfermedades degenerativas, un gasto que actualmente asumen íntegramente las familias.
También piden libertad real para elegir hospital de referencia entre comunidades autónomas cuando existe un especialista o un estudio específico para la enfermedad, sin las actuales barreras administrativas y de financiación que dificultan este acceso.
En el ámbito educativo, demandan más figuras de apoyo (PTIS) en los centros escolares, asignadas según las necesidades reales de cada alumno y no según un cupo fijo por territorio.
Otro de los ejes centrales de sus reivindicaciones es la investigación: reclaman una mayor inversión en el estudio de las enfermedades raras en España, hoy prácticamente inexistente para esta patología.
La conclusión a la que llegan es la misma: la enfermedad de sus hijos no tiene aún tratamiento, pero muchas de las dificultades que atraviesan sí tendrían solución si las administraciones y la sociedad conocieran mejor lo que significa vivir, día a día, con una distrofia muscular de cinturas.
Candela, cuando tenía siete años, empezó a subir escaleras con dificultad. Se apoyaba con las manos, y también empezó a caerse con frecuencia. Fue a la salida del confinamiento por la pandemia y su familia se empezó a preocupar.
Fue un profesor del colegio —cuyo propio hijo presentaba síntomas similares— quien orientó a la familia hacia un especialista. Este sospechó de un problema muscular o renal y pidió un análisis de creatinina. Los niveles salieron muy elevados, hasta que le realizaron pruebas genéticas en el Hospital Puerta del Mar de Cádiz y le pusieron nombre a sus problemas.
Concretamente, distrofia muscular de cinturas por déficit de sarcoglicanos, una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria, que causa debilidad muscular, para la cual aún no hay un tratamiento curativo y cuyos avances están impulsados, principalmente, por las familias afectadas. En España hay unos 40 casos, y más de 400 en toda Europa.
Candela, que vive en Ubrique, tiene ahora trece años y cada vez presenta mayores problemas para desplazarse. Cuando tiene que recorrer grandes distancias, lo hace en silla de ruedas, que normalmente empujan sus padres, Macarena de la Rosa e Ismael Menacho, o a veces, algunas de sus amigas.
"Cuando te hablan de distrofia, lo primero que haces es buscarlo en Google", cuenta Ismael Menacho, el padre de Candela. El nombre que más pesaba en ese momento era el de la distrofia muscular de Duchenne, la variante más agresiva y conocida… y con menor esperanza de vida.
Antes de descartarla definitivamente, la familia vivió semanas de incertidumbre. El diagnóstico definitivo de distrofia muscular de cinturas llegó en octubre de 2021, tras casi un año de pruebas médicas.
Ana Fernández, madre de Mauro, de seis años, vivió un proceso parecido pero con un punto de partida distinto: ella es bióloga y había estudiado genética en la universidad. "Nunca pensé que me pudiera tocar a mí", admite.
- Candela, con su familia, tras la entrevista con lavozdelsur.es.
- -
- JOSÉ MARÍA REYNA
Todo empezó con una analítica rutinaria por un resfriado común, en la que apareció una enzima hepática alterada. Ante la sospecha de una distrofia, su primer pensamiento fue también el peor escenario posible, la de Duchenne: “Pensé que el día que mi hijo se muriera no pintaría nada aquí”, relata con crudeza esta vecina de Jerez.
En ambos casos resulta clave el papel de Proyecto Alpha, la Asociación Española de Distrofia Muscular de Cinturas por Déficit de Sarcoglicanos, una entidad de pacientes que trabaja en red por toda España, y dentro de la que se ofrecen apoyo mutuo, entre iguales.
El camino hasta el diagnóstico
En ambos casos, el diagnóstico llegó tras meses —incluso años— de pruebas, dudas y peregrinaje entre especialistas. La espera para confirmar el diagnóstico es otro calvario. El análisis genético tarda unos dos meses en secuenciarse, pero la cita ordinaria para solicitarlo no llegaba hasta varios meses después.
"¿Tú cómo esperas un año a saber si tu hijo tiene una enfermedad que le va a matar o no?", se pregunta Ana Fernández, quien tuvo que plantarse ante la neuróloga de su hijo para conseguir una cita antes de lo previsto.
Sin tratamiento conocido, solo queda la fisioterapia
Ninguna de las dos familias dispone hoy de un tratamiento farmacológico para combatir la enfermedad. La investigación sobre esta patología, coinciden ambas, se concentra fuera de España, principalmente en Estados Unidos y Europa.
- Candela, en su silla de ruedas, con la que se desplaza cuando hace trayectos largos.
- -
- JOSÉ MARÍA REYNA
Lo único que puede hacerse, de momento, es ralentizar la progresión con sesiones de fisioterapia, profesional o artesanal. En casa de Ana, el ritual se repite cada noche: masajes y estiramientos en las articulaciones y en el tendón de Aquiles, para intentar evitar o retrasar una operación que exigiría reposo y, con él, pérdida de masa muscular.
En el caso de Candela, las sesiones profesionales de fisioterapia se suman a los ejercicios diarios que realiza en casa. El coste económico de esas sesiones no está cubierto por la Seguridad Social, pese a tratarse de una necesidad de por vida. “¿Y la persona que no puede pagarlo, qué hace?", se pregunta Macarena de la Rosa, madre de la joven.
En la asociación Proyecto Alpha conocen casos de familias con más de un hijo afectado que se han visto obligadas a elegir a cuál de ellos costear la fisioterapia.
Barreras entre comunidades autónomas
Uno de los problemas más repetidos por ambas familias es la dificultad para acceder a hospitales de referencia fuera de Andalucía, como el Sant Joan de Déu de Barcelona, que lidera un estudio de la enfermedad y coordina posibles ensayos clínicos futuros con la industria farmacéutica.
Según relatan, las comunidades autónomas son reacias a autorizar traslados de pacientes con enfermedades raras si no existe ya un tratamiento activo, porque el sistema de financiación penaliza la pérdida de pacientes.
- Ana Fernández es la madre de Mauro, un niño de seis años con distrofia muscular de cinturas.
- -
- JOSÉ MARÍA REYNA
La alternativa privada existe, pero tiene un coste que muchas familias no pueden asumir: una consulta de 15 minutos con un neurólogo especialista en el hospital catalán puede rondar los 250 euros.
Ambas familias, además, denuncian además la práctica desaparición de la unidad de neuropediatría especializada en enfermedades raras que existía en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, lo que obliga a las familias andaluzas a buscar apoyo médico fuera de la comunidad.
La escuela, un segundo frente
La atención educativa es otro de los puntos débiles señalados por las familias. Candela cuenta en su centro con una figura de apoyo (PTIS), pero, según explican sus padres, esta figura se asigna por centro y no por alumno, y no siempre cubre las necesidades reales.
La profesional asignada, por ejemplo, no puede levantar peso, algo imprescindible para ayudar a la niña en determinadas tareas.
En el caso de Mauro, de solo seis años, sus padres han optado por no informar a sus compañeros de clase del diagnóstico, aunque sí lo conocen los profesores. "No quiero que a nadie le trate diferente, quiero que él viva feliz", explica Ana Fernández, su madre.
Aun así, reconoce Ana que el desconocimiento general del profesorado sobre la enfermedad genera situaciones delicadas: desde profesores de educación física que desconocen los límites de esfuerzo recomendados, hasta la incomprensión de golpes o caídas que en otros niños no tendrían mayor importancia pero que en estos casos requieren especial atención.
El día a día que cambia
Más allá del ámbito médico, escolar y laboral, ambas familias describen una adaptación progresiva y silenciosa de su nueva vida cotidiana. Los tiempos se alargan —"tardamos más en llegar a cualquier sitio"—, los planes se ajustan, y en ocasiones toca ceder terreno para que los hijos ganen en autonomía.
Candela, por ejemplo, prefiere salir con sus amigos sin la compañía constante de sus padres, aunque eso implique renunciar a hacer ciertos planes en familia.
Ana, por su parte, convive con una ansiedad constante sobre el futuro. "Me he comprado hace tres años una casa pensando que era mi casa para siempre, y ahora ya no sé si me va a servir”, confiesa.
La incertidumbre sobre el ritmo de progresión de la enfermedad —que varía mucho de una persona a otra, incluso dentro del mismo subtipo— es, según ambas familias, una de las cargas emocionales más difíciles de sobrellevar.
- Macarena de la Rosa, junto a su hija Candela, durante la entrevista.
- -
- JOSÉ MARÍA REYNA
Las reivindicaciones
Del relato de ambas familias se extrae un buen número de peticiones compartidas que abarcan distintos ámbitos de su vida cotidiana. En primer lugar, reclaman la cobertura pública de la fisioterapia de por vida en enfermedades degenerativas, un gasto que actualmente asumen íntegramente las familias.
También piden libertad real para elegir hospital de referencia entre comunidades autónomas cuando existe un especialista o un estudio específico para la enfermedad, sin las actuales barreras administrativas y de financiación que dificultan este acceso.
En el ámbito educativo, demandan más figuras de apoyo (PTIS) en los centros escolares, asignadas según las necesidades reales de cada alumno y no según un cupo fijo por territorio.
Otro de los ejes centrales de sus reivindicaciones es la investigación: reclaman una mayor inversión en el estudio de las enfermedades raras en España, hoy prácticamente inexistente para esta patología.
La conclusión a la que llegan es la misma: la enfermedad de sus hijos no tiene aún tratamiento, pero muchas de las dificultades que atraviesan sí tendrían solución si las administraciones y la sociedad conocieran mejor lo que significa vivir, día a día, con una distrofia muscular de cinturas.
Comentarios