La enfermedad, rarísima, afecta a una de cada 10.000 niñas. “Pero me ha tocado a mí”, señala abatido Antonio Piñero, el padre de la pequeña Martina que se ha convertido en el centro de la solidaridad en los dos pueblos de donde son sus padres, los municipios sevillanos de Los Palacios y Villafranca y Las Cabezas de San Juan. Su madre, la palaciega Rosa Grove, recuerda cuando empezaron a sospechar que algo no iba bien: “La llevábamos a la pediatra, por el programa del niño sano, y nos decía que esperásemos a la siguiente revisión, pero nosotros veíamos que no era normal que Martina no se quedase erguida”. “Tendría entonces cinco meses”, señala el padre. “Y en mayo ha cumplido tres añitos”, dice Rosa, buscándole la mirada a su hija con una sonrisa.

Tardaron en diagnosticarle el síndrome de Rett, un rarísimo trastorno genético del neurodesarrollo que afecta a las niñas al estar asociado a una mutación en uno de los genes del cromosoma X. Los varones afectados, al contar solamente con un cromosoma X, mueren.

“Primero fuimos al hospital de Valme, luego pasamos al Virgen del Rocío porque buscábamos otras opiniones médicas y ahora también nos están viendo en el hospital Viamed, porque confiamos en el criterio del doctor Marcos Madruga, que está volcándose en la investigación”, recuerda Rosa, consciente de que la enfermedad, hoy por hoy, no tiene cura pero contra la que existen tantas terapias para mejorarle a su hija sus condiciones de vida: hidroterapia, equinoterapia, fisioterapia, osteopatía…

jerez

Gran alegría para el jerezano Martín 'X-Men': la solidaridad logra que la Olavide investigue cómo parar su enfermedad Pablo Fdez. Quintanilla

“Incluso hay muchos tratamientos experimentales con los que no nos importaría viajar adonde fuera para que ella mejorara”, insiste Rosa, aunque luego recapacita, poniendo los pies en el suelo: “Creo que es en Canadá donde están experimentando con la trofinetida”. “Pero ya juntaremos o conseguiremos el dinero como sea”, se ilusiona Antonio. Hace tiempo que rompieron como pareja, pero en la niña han encontrado un objetivo común y, por la forma en que ambos la miran, se nota que no conocen los límites. Ni quieren.

La trofinetida es, de momento, el único fármaco específico aprobado en el mundo para tratar los síntomas de esta enfermedad –reducirlos y combatir su impacto global en el organismo-, pero en España y en toda Europa se está pendiente de que la Comisión Europea apruebe su uso después de la pertinente evaluación científica de la Agencia Europea de Medicamentos. “Eso puede tardar años, claro”, se lamenta el padre de Martina. “Pero es una esperanza”, tercia la madre. Y vuelve a la necesidad de las terapias que la niña precisa, porque especialmente desde que cumplió los dos años empezaron a notársele mucho más los síntomas asociados al síndrome de Rett: la epilepsia y las crisis convulsivas, la falta de comunicación hablada y gestual, los problemas gastrointestinales y respiratorios, los movimientos estereotipados.

“En el CAIT la ven cinco veces en semana a partir de las tres y media de la tarde”. Está muy demandado el Centro de Atención Infantil Temprana, pero la razón de tan intempestivo horario tiene más que ver con las compatibilidades laborales de los padres de Martina. “De todas formas, esta atención es hasta los seis años”, recuerda Rosa. “Y después, ¿qué?”, se pregunta Antonio sin querer que nadie le conteste.

Esperanzas, a medio y largo plazo

Mientras se aprueba el uso de la trofinetida, y mientras la niña duplica su edad, no solo se están exprimiendo sus recursos y su imaginación el padre, la madre y las respectivas familias de Martina Piñero Grove, sino que el afán por ayudar se extiende por todo el pueblo. El pistoletazo de salida ha sido la organización de una gala de carnaval solidario que tendrá lugar el próximo 10 de octubre, sábado, en el Parque de las Marismas de Los Palacios y Villafranca. “La verdad es que el Ayuntamiento se ha volcado con todo lo que ha podido, y varias empresas colaboradoras también”, insiste Rosa, muy agradecida porque, además, “a mí me cuesta muchísimo esto de pedir ayuda pensando en todo lo que necesita mi niña”.

Rosa se refiere, en este sentido, a un traje de neuromodulación con alimentación eléctrica que mejora la movilidad, el equilibrio, la circulación sanguínea y el alivio del dolor. El traje, que incluye decenas de electrodos incrustados, es capaz de estimular otras tantas decenas de músculos de todo el cuerpo si se usa durante una hora cada dos días. “Pero ese traje, por ejemplo, cuesta 9.000 euros”, indica Rosa. “Es verdad que cuando se le quede pequeño, se entrega y te dan otro de su talla por la mitad de precio”, dice Antonio. “Ya”, sonríe Rosa, pensando en las deshoras que ella tendría que echar en la planta de Amazon donde trabaja para conseguir ese traje que le sirva a Martina al menos durante unos meses.

“Es que a nosotros no nos gusta pedir nada, y no lo vemos ni justo, porque lo que tendría que hacer la sanidad pública es volcarse en casos como estos”, asegura el padre de Martina. “Tendrían que investigar más, que financiar más y durante más tiempo para todo lo que necesitan estas criaturas, y no que nos conformamos con unas migajas en realidad”. Antonio respira hondo después de decir todo esto de corrido, y mira a Rosa, que hace un gesto de resignación, como reconociendo que razón no le falta. Pero ella prefiere coger a la niña y abrazarla, besarla y sonreírle, creer que en realidad con ellos sí se comunica a pesar de los pesares. “Lo que no voy a hacer más es buscar en internet la esperanza de vida. Lo hice al principio y no soporto saber más sobre esas cosas”.

La mejor chirigota, con Martina

“Toda aportación o gesto significa muchísimo para Martina y nosotros”, reconoce Rosa, emocionada por cómo se están interesando tantas empresas y hasta las hermandades y cofradías de Los Palacios y Villafranca y por cómo se ha volcado ya el sector del Carnaval de forma desinteresada. La gala benéfica del próximo 10 de octubre, para la que ya han salido las entradas al precio de 10 euros en varios puntos de venta en Los Palacios, Las Cabezas de San Juan y Dos Hermanas (incluso se pueden adquirir entradas en la fila 0), o a través del teléfono 659413806, traerá a lo más granado de las agrupaciones, empezando por Ssshhhhh!, la chirigota de San José de la Rinconada, liderada por El Bizcocho y Pablo de la Prida y que representa a un grupo de singulares saeteros que hizo historia este año por convertirse en la primera chirigota de fuera de la provincia de Cádiz en ganar el primer premio absoluto en el Concurso Oficial de Agrupaciones Carnavalescas en el Falla.

Presentada por Pepito El Caja, la gala también ofrecerá las actuaciones de Omá no me esperes pa almozar, El Patriota, Los Antiguos, Los Robbins y Piensa mal y acertarás. “Las terapias diarias que necesita esta niña no son un lujo, sino una necesidad vital”, han dicho algunos de ellos, comprometidos con la causa. El evento contará con barra solidaria, pintacaras y sorteos.

60 años de descubrimientos

El síndrome de Rett fue descubierto en 1966 por el neurólogo austríaco Andreas Rett, quien describió entonces los casos de 22 niñas en una publicación médica alemana que, sin embargo, apenas tuvo repercusión. La mayoría de sus colegas ni siquiera tuvieron conocimiento de la enfermedad, hasta que en 1983, el doctor Bengt Hagberg, de Suecia, publicó junto a otros colegas de Francia y Portugal, y en inglés, una revisión del síndrome de Rett que comprendía ya 35 casos, y en una revista de amplia difusión. En 1984, en una conferencia en Viena, se aportaron documentos clínicos y nuevos datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos, solo unos meses antes de que el propio doctor Rett visitara el instituto Kennedy para niños con diversidad funcional en Baltimore (Maryland), donde el doctor Hugo Moser organizó la primera reunión mantenida en EEUU sobre el Síndrome de Rett. 

Para entonces hasta se había creado una Asociación Internacional del Síndrome de Rett, que consiguió que el doctor que había bautizado la enfermedad con su apellido examinara a 42 niñas que habían sido diagnosticadas como casos potenciales de su síndrome. Uno de los mayores avances se produjo en 1999, cuando una investigadora de la Universidad de Baylor (EEUU) descubrió el MECP2, el gen que, cuando muta, causa el dichoso síndrome. Desde luego, el interés por el síndrome y su conocimiento han crecido a gran velocidad en estas dos últimas décadas.