El III Encuentro de la Ciencia se celebrará los días 6 y 7 de octubre en los Museos de la Atalaya de Jerez bajo la presidencia de honor de la reina Letizia, con tres sesiones, investigadores de referencia, testimonios de familias y actividades para estudiantes.

La ciudad volverá a situar la ciencia en el centro del debate social con la celebración del III Encuentro de la Ciencia de Jerez, que tendrá lugar los días 6 y 7 de octubre de 2026 en los Museos de la Atalaya. La cita, organizada por la Asociación Unidos por Santiago, llevará este año por lema Enfermedades ¿raras o ignoradas? Hora de conocerlas y de tratarlas.

El encuentro se celebra bajo la presidencia de honor de la reina doña Letizia y estará dividido en tres grandes bloques: una sesión dedicada a las familias, otra abierta al público y un encuentro con estudiantes destinado a despertar vocaciones científicas.

La elección del tema responde a la dimensión de unas patologías que, pese a denominarse raras, afectan en conjunto a millones de personas. En Europa se consideran enfermedades raras aquellas cuya prevalencia está por debajo de cinco personas por cada 10.000 habitantes. El programa recoge 6.528 enfermedades identificadas, aunque estima que en la Unión Europea existen más de 7.000. Aproximadamente el 80% tiene origen genético y muchas aparecen desde el nacimiento o durante la infancia. En el mundo afectan a unos 300 millones de personas y en España se calcula que conviven con ellas alrededor de 3,4 millones de ciudadanos.

El Encuentro de la Ciencia nació en 2024 bajo el título Nuevos caminos contra el cáncer. La segunda edición estuvo dedicada a Con ciencia y compromiso por la salud del planeta, mientras que esta tercera entrega dirige la mirada hacia las enfermedades raras o ignoradas.

Martes 6 de octubre: las familias toman la palabra

La jornada inaugural comenzará con Un rayo de esperanza, un Encuentro de las Familias moderado por la periodista Beatriz Trapote. Además de abordar la investigación y la atención sanitaria, habrá espacio para que familias de Jerez expongan directamente su realidad.

9.30-10.00 horas: acreditaciones.

10.00-10.30 horas: bienvenida.

10.30-10.45 horas: Las enfermedades raras en España. Situación actual, a cargo de Manuel Pérez Fernández.

10.45-11.00 horas: Plan de atención a personas afectadas por enfermedades raras en Andalucía, con Javier Blasco-Alonso.

11.00-11.15 horas: La variación genética en la atención médica de las enfermedades raras, por Francesc Palau Martínez.

11.15-11.45 horas: pausa.

11.45-12.00 horas: ¿Qué significa la esperanza en enfermedades raras?, con Aurora Mateos.

12.00-12.15 horas: Los medicamentos huérfanos en España, por Marian Corral.

12.15-12.30 horas: Voz y resiliencia en el SAP de la UCA: un encuentro entre la gestión psicológica y la realidad de las enfermedades raras, con Mar López Sinoga.

12.30-13.15 horas: mesa redonda de familias de Jerez sobre enfermedades raras.

13.15-13.30 horas: actuación de Chenone Ilusionista.

13.30 horas: lectura de la Declaración de Jerez sobre las Enfermedades Raras.

Durante las sesiones del día 6 habrá además una ludoteca para los hijos de las familias participantes. La iniciativa parte de la Delegación de Inclusión Social del Ayuntamiento de Jerez y la Facultad de Ciencias de la Educación de la Universidad de Cádiz. Participará Minifunkids, con una propuesta que combina tecnología y pedagogía en espacios accesibles y lúdicos.

Martes 6 por la tarde: de la edición genética a la leucemia infantil

La segunda gran sesión, Transformar la rareza en conocimiento, estará abierta a científicos, profesores, universitarios, profesionales sanitarios y público general. La presentará el periodista Fernando García y estará moderada por Paco Lobatón.

Las acreditaciones comenzarán a las 16.00 horas y la bienvenida tendrá lugar a las 16.30. A partir de las 17.00 horas intervendrán ocho investigadores.

Verónica Cantarín Extremera abrirá las ponencias con Descifrando los mecanismos moleculares del Síndrome de Rasmussen y su traducción terapéutica. A las 17.15 horas, Marian Mellén Rodríguez hablará de De un diente de leche a nuevas terapias: modelos humanos de investigación centrados en el paciente para estudiar enfermedades raras.

A las 17.30 horas, Lluís Montoliu José abordará qué ha aportado ya la edición genética a las terapias de enfermedades raras, y a las 17.45 horas Francisco Muñoz Beamud analizará las áreas de mejora en la asistencia integral a través del caso de la amiloidosis ATTR.

Tras una pausa entre las 18.00 y las 18.30 horas, Manuel Ramírez Orellana expondrá Las terapias avanzadas. A las 18.45 horas, José Miguel Ramos Fernández tratará la medicina de precisión en neuropediatría; a las 19.00 horas, Paula Río Galdo abordará la terapia génica aplicada a la anemia de Fanconi; y a las 19.15 horas, María Rosa Durán explicará cómo las matemáticas pueden convertirse en una herramienta frente a la leucemia infantil.

Entre las 19.30 y las 20.30 horas habrá un coloquio con todos los ponentes. La jornada concluirá a las 20.30 horas con una nueva lectura de la Declaración de Jerez sobre las Enfermedades Raras.

Miércoles 7 de octubre: ciencia para los estudiantes

La tercera sesión será Sembrando Vocaciones, destinada a alumnado de 4º de ESO, 1º y 2º de Bachillerato y Formación Profesional. La intención es que los jóvenes conozcan las distintas etapas de una carrera científica y puedan acercarse a investigaciones que actualmente buscan nuevas herramientas frente a enfermedades raras. Fernando García ejercerá nuevamente como presentador y Paco Lobatón como moderador.

Las acreditaciones serán entre las 9.30 y las 10.00 horas, seguidas de la bienvenida hasta las 10.30. Después se repetirán, adaptadas a este público, las ocho intervenciones científicas de la tarde anterior: Verónica Cantarín, a las 10.30 horas; Marian Mellén, a las 10.45; Lluís Montoliu, a las 11.00; y Francisco Muñoz Beamud, a las 11.15 horas.

Después de una pausa entre las 11.30 y las 12.00 horas, intervendrán Manuel Ramírez Orellana, a las 12.00; José Miguel Ramos Fernández, a las 12.15; Paula Río Galdo, a las 12.30; y María Rosa Durán, a las 12.45 horas. El coloquio con todos los investigadores será de 13.00 a 14.00 horas y la clausura llegará a las 14.00 horas con la lectura de la Declaración de Jerez.

Quiénes son los ponentes

El programa reúne perfiles procedentes de la investigación, la medicina, la atención psicológica y el movimiento asociativo.

Javier Blasco-Alonso es consultor de la Unidad de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica del Hospital Regional Universitario de Málaga y coordinador del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras en Andalucía.

Verónica Cantarín Extremera centra su investigación en neuroinmunología pediátrica, incluidas epilepsias de origen inmune como el síndrome de Rasmussen. Coordina la Unidad de Daño Cerebral Infantil en fase subaguda del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús y dirige un grupo clínico vinculado al CIBERER.

Mar López Sinoga dirige el Servicio de Atención Psicológica y Psicopedagógica de la Universidad de Cádiz y desarrolla su trayectoria en el ámbito de la salud mental y la intervención psicológica.

Marian Corral dirige desde 2020 la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos, AELMHU, entidad que agrupa a 28 empresas farmacéuticas y biotecnológicas.

Aurora Mateos es fundadora y directora de la Asociación Menkes International y de la Fundación Copper-Rare. El documento destaca el acceso de niños con enfermedad de Menkes a un tratamiento experimental y señala que, cuando se elaboró el folleto, había nueve niños tratados en España y Suiza.

Marian Mellén Rodríguez, doctora en Bioquímica y profesora e investigadora de la Universidad Francisco de Vitoria, trabaja sobre mecanismos moleculares y epigenéticos del neurodesarrollo en enfermedades raras, utilizando modelos celulares humanos y técnicas multi-ómicas.

Francisco Muñoz Beamud, especialista en Medicina Interna, centra especialmente su actividad en la amiloidosis hereditaria por transtiretina, una enfermedad rara que el programa identifica como endémica en un área de la provincia de Huelva.

Lluís Montoliu es investigador científico del CSIC y vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología. Desde 2007 es investigador del CIBER de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III y dirige el nodo español del Archivo Europeo de Ratones Mutantes.

Francesc Palau es investigador distinguido y presidente del Consejo Científico Asesor Únicas SJD del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Entre otros cargos, coordina científicamente la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y Orphanet-España. Entre sus reconocimientos figura el Premio Reina Sofía de Investigación en Deficiencias 2004.

Manuel Pérez Fernández, farmacéutico y expresidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, participó en el movimiento que desembocó en la creación de FEDER y es creador y primer presidente de la Fundación Mehuer, dedicada a medicamentos huérfanos y enfermedades raras.

José Miguel Ramos Fernández es jefe de Sección de Neurología Pediátrica del Hospital Regional Universitario Materno-Infantil de Málaga y profesor asociado de Pediatría en la Universidad de Málaga.

Manuel Ramírez Orellana, especialista en Pediatría y Oncohematología Pediátrica, ha creado la Unidad de Terapia Avanzada y la Unidad de Diagnóstico Oncohematológico del Hospital Universitario Niño Jesús y es responsable de su laboratorio de Investigación.

Paula Río Galdo es profesora de Investigación y jefa de la Unidad de Aplasia Medular del CIEMAT/CIBERER/IIS-FJD-UAM. Lleva más de 25 años trabajando en terapia génica aplicada a enfermedades raras de la sangre, especialmente la anemia de Fanconi.

Finalmente, María Rosa Durán, profesora titular de la Universidad de Cádiz y doctora en Matemáticas, trabaja en modelado matemático e inteligencia artificial para predecir recaídas, mejorar diagnósticos y optimizar tratamientos en leucemia infantil. Es investigadora responsable del grupo Mathematical Medicine del INIBICA y el documento señala que lidera cuatro proyectos de investigación en cáncer infantil.

Cómo inscribirse y quién participa en la organización

Las inscripciones de los centros escolares se gestionan a través de la Delegación de Educación del Ayuntamiento de Jerez. Para el resto de participantes se facilita el correo encuentrosdelacienciadejerez@gmail.com, además de un formulario de inscripción y un código QR incluido en el programa.

El encuentro cuenta con la colaboración del Ayuntamiento de Jerez, Diputación de Cádiz —Servicios Sociales, Familias e Igualdad—, FEDER, Junta de Andalucía, Universidad de Cádiz, HLA Jerez Puerta del Sur, Museos de la Atalaya, Bring Digital Marketing y Alcázar Catering. La organización corresponde a la Asociación Unidos por Santiago.