Vendas, guantes o rodilleras forman la segunda piel de un pequeño que tiene heridas y ampollas por distintas partes de su cuerpo. Mateo, jerezano de 2 años y medio, sufre una enfermedad rara, genética, conocida como Piel de Mariposa. A él le faltan unas proteínas que hacen que resista a golpes y roces. “Los niños como él aprenden a vivir con dolor”, dice su madre Andrea Nicho. Ella, junto a su marido, Víctor Pichilingue, conviven con otro dolor que va más allá de lo físico. “Llevamos una carga muy grande, le vemos llorar día y noche”, comentan.
Según la red mundial Debra, se estima que la incidencia es de 1 entre cada 17.000 y 50.000 nacidos vivos. Mateo es una de las más de 500 personas que padecen esta enfermedad en toda España. En concreto, epidermólisis bullosa distrófica (EBD). Este 25 de octubre se celebra el Día Internacional de la Piel de Mariposa, una jornada para visibilizar y seguir dando pasos.
Pasaron cuatro meses hasta que Mateo recibió un diagnóstico claro. Mientras tanto, esta familia vivió en una incertidumbre constante con numerosas visitas a especialistas. Todo comenzó a las dos semanas de su nacimiento, cuando detectaron las primeras ampollas en manos, piernas, rodillas, pies. “Unas eran más grandes que otras e iban apareciendo con el roce. No sabíamos por qué”, dice la familia, que tuvo problemas para poner nombre a lo que padecía su bebé.
Del Hospital de Jerez, donde nació, le llevaron al de Cádiz. “Preguntamos a pediatras, y dermatólogos, pero nadie supo reconocer la enfermedad. Hubo confusión y algunos médicos pensaban que era algún tipo de infección”, explica Andrea, que acabó recurriendo a un dermatólogo privado de Madrid recomendado por una amiga.
En 2023, el especialista arrojó luz al caso de este pequeño. “Él la reconoció, nos mandó a la genetista y nos dio el diagnóstico exacto”, comparte con lavozdelsur.es. Desde entonces, la incógnita acabó, pero comenzaba un nuevo rumbo en sus vidas marcado por esta dura enfermedad que ambos desconocían por completo.
Mateo fue derivado al Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, donde los dermatólogos han seguido su caso desde que tenía 9 meses. Fue allí donde la familia fue descubriendo la Piel de Mariposa y donde le hablaron de Debra, asociación fundada en 1993 que vela por la mejora de la calidad de vida de estos pacientes.
“Ha sido nuestro principal apoyo. Un equipo completo de enfermería, asistencia social y psicología nos visitó, conoció a Mateo, nos dio pautas y nos dejó muestras de muchos productos para aprender a usarlos”, expresa.
Así, empezaron no solo a conocer los materiales que necesitaban para las curaciones, sino también a saber solicitarlos. “Estos productos son escasos y desconocidos. No se pueden comprar en una farmacia”, dice Andrea que detalla el trámite administrativo que realiza cada vez que les hace falta adquirirlos.
Primero, lo demanda a su centro de salud, donde un enfermero de enlace los pide al hospital para que haga la compra y, finalmente, remitirlos. Un proceso que no es inmediato y que les obliga a estar pendientes constantemente. “Le hacemos las curas en casa porque sus heridas no son muy grandes, pero en algunos casos los enfermeros van a sus casas a hacerles las curas”, comenta mostrando apósitos y vendas.
Víctor y Andrea aseguran que Debra les orienta en todo lo necesario y sienten su calor desde el minuto cero. Para Mateo, las curaciones son diarias y permanentes. Él crece con una enfermedad que le afecta en su rutina. “En el gateo sufrió mucho, las manos se rozaban mucho y cada vez que succionaba sus manos le salían ampollas enormes. Para aprender a andar, cada caída le costaba muchísimo, se hacía heridas en las piernas y cuando caía apoyando las manos hacia delante, se le levantaba la piel de la palma”, explican.
Por esta razón, durante su primer año y medio de vida, Mateo tuvo que ir protegido con guantes especiales y rodilleras para el gateo. Después, se mantiene cubierto todo el año de distintas formas. “En verano tiene que llevar calcetines, coderas o vendaje en los brazos. Esto hace que sude más y le provoca mucho picor. Hay noches que se las ha pasado sin dormir. A veces le pica, le duele, se vuelve a despertar”, comenta su madre.
Además, el pequeño no puede rascarse por mucho que le moleste porque cuando lo hace, se le levanta la piel y, de nuevo, hay que curarle.
Cuando entró en la guardería, la familia comunicó el caso al personal, que ha comprendido la situación y “se han portado de maravilla”. “Él quiere correr, saltar, jugar, como todos los demás, pero con limitaciones físicas para que no se caiga. Si no, otra vez heridas, empieza a sangrar y hay que curarlo”, explican sus padres. Con el tiempo, han aprendido a vivir con ello, y a aguantar el peso de las miradas.
Es habitual que Mateo llame la atención. “La gente se extraña y lo mira. En verano lo ven y te preguntan por qué lleva guantes”, comenta Andrea, que señala que cuando va a la playa, lo hace cuando se está ocultando el sol y con un bañador entero y zapatos.
La familia ya ha solicitado el trámite de discapacidad y de dependencia para su hijo. La Piel de Mariposa no tiene cura, sin embargo, se puede controlar para que los pacientes sufran lo menos posible.
Un medicamento que no llega a España
Hace seis meses que se aprobó en Europa el uso de Vyjuvek, la primera terapia génica para tratar esta enfermedad. Este nuevo medicamento actúa directamente sobre las heridas, acelera su cicatrización, alivia el dolor y previene infecciones. “Representa un avance médico sin precedentes para quienes viven con una piel tan frágil como las alas de una mariposa”, exponen desde Debra.
Sin embargo, todavía no se ha incorporado al sistema nacional de salud de España. Hay pruebas de que es efectivo en la mayoría de los casos y ya se está usando en Japón, Estados Unidos, Francia, Italia, Serbia, Moldavia, Alemania y algunos países nórdicos.
“No comprendo por qué todavía no tenemos el acceso a este medicamento que les ayudaría muchísimo”, lamenta Andrea. “Hay niños con heridas mucho más profundas y complejas que las que tiene mi niño, muchísimo más dolor”, añade la madre, que también apunta que algunos no pueden andar por tener afectadas las plantas de los pies y, otros, llegan a tener muñones.
“Esta es una de las enfermedades más duras que existen”, expresa Andrea. “Y no hay nada, solo tenemos Paracetamol e Ibuprofeno para el dolor. No hay más opciones”, dice la familia, que mantiene la esperanza.
Desde Debra mantienen que desde la aprobación del Vyjuvek en Europa, en España se podrían haber evitado más de cuatro millones de minutos de curas dolorosas. Por ello, las familias afectadas han lanzado una campaña de recogida de firmas para poder tenerlo pronto.