No puede andar sin ir de la mano y se desplaza en silla de ruedas. Miguel Cote es un adolescente de 16 años con la mentalidad de un niño de dos. Lo único que dice es “papá” para referirse a una de las personas que está a su lado durante todo el día. “No puede bañarse ni comer solo y lleva pañales”, suspira Francisco Cote, el padre de este jerezano que padece el síndrome de Dravet, conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia. Una enfermedad neurológica rara de origen genético que aparece durante el primer año de vida y afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 a 40.000 nacimientos.

Entre el 70% y el 80% de los casos están relacionados con mutaciones en el gen SCN1A, generalmente espontáneas, mientras que un porcentaje menor se vincula a alteraciones en otros genes, como PCDH19. “Es una enfermedad complicada”, comenta Francisco a lavozdelsur.es. Sus síntomas son crisis epilépticas prolongadas, retraso en el desarrollo, afecciones ortopédicas, problemas odontológicos, problemas de lenguaje y habla o trastornos en el comportamiento.

La primera crisis epiléptica que sufrió Miguel fue la semana antes de cumplir los tres meses de vida. Sus padres acudieron al hospital sin imaginar que aquel episodio sería el comienzo de una larga lucha que, por entonces, ni siquiera conocían. Los médicos pensaron inicialmente que las convulsiones podían estar relacionadas con la fiebre o el calor. Sin embargo, aquello volvió a repetirse. Una y otra vez.

"Cada cuatro o cinco días volvía a convulsionar", recuerda su padre. Las crisis empezaron a prolongarse mucho más de lo habitual. "Eran convulsiones que duraban media hora, cuarenta minutos, una hora. Eran convulsiones graves", explica.

Durante aquellos primeros meses, la familia pasó por distintas pruebas médicas sin encontrar una respuesta. Mientras tanto, el pequeño comenzó a mostrar señales. Las continuas convulsiones estaban afectando a su desarrollo y, entre los seis y siete meses, empezó a quedarse atrás en aspectos relacionados con el crecimiento, la evolución y la comunicación.

Ante esta situación, una doctora les recomendó acudir a un neurólogo con treinta años de experiencia en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. Después de una consulta de aproximadamente una hora, el especialista pronunció por primera vez el nombre de este síndrome.

"Nos dijo que le hiciéramos un test genético, pero que nuestro hijo tenía síndrome de Dravet. Así que le dio la medicación. Nos dijo que había visto a unos ocho niños con la misma enfermedad", recuerda Francisco. El neurólogo dio con la tecla y, con seis meses, la familia pudo esclarecer qué le pasaba a su pequeño. Llegó tarde porque a Miguel ya le había afectado bastante.

Por eso, Francisco insiste en la importancia de identificar cuanto antes este síndrome. Según explica, el conocimiento de la enfermedad ha avanzado y un diagnóstico temprano puede ayudar a reducir las consecuencias sobre el desarrollo cognitivo. "Lo importante es cogerla cuanto más pequeño, mejor", señala el jerezano que explica que comenzar el tratamiento a los dos o tres meses puede marcar diferencias importantes.

Cuando les comunicaron el diagnóstico, en casa no tenían ninguna referencia sobre aquella enfermedad. "Yo no tenía ni idea", reconoce Francisco, que empezó a buscar en internet información hasta que se topó con la Fundación para la Investigación del Síndrome Dravet, que se convirtió en un punto de apoyo para conocer a otros padres que estaban atravesando situaciones similares.

"Ahí ya te das cuenta de que no es el único niño que la tiene en España", dice. Recuerda que entonces había alrededor de 150 familias vinculadas a esta realidad y que, con el tiempo, ese número ha aumentado.

Para ellos, contactar con la fundación fue fundamental para compartir dudas, experiencias y consejos. Una luz en medio de la oscuridad para aprender a manejar esta realidad con la que conviven.

Cuatro medicamentos para reducir unas crisis que llegaron a durar dos horas

Desde el diagnóstico, la medicación forma parte de la vida de Miguel. Actualmente toma cuatro tratamientos antiepilépticos, entre ellos Diacomit y Fintepla, dos fármacos específicos para su enfermedad. "Controlado no está. Lo que hemos logrado con esta medicación es que tenga menos crisis y duren menos tiempo, que era lo importante", cuenta Francisco.

La familia conoce bien lo que significa enfrentarse a un episodio prolongado. Miguel ha sufrido crisis epilépticas de larga duración. “Un estatus epiléptico, a partir de los quince minutos, ya es peligroso para una persona normal. Él ha llegado a tenerlo de hasta dos horas”, comenta. Pero gracias al tratamiento, las crisis no duran más de un minuto y “si antes tenía diez convulsiones al mes, ahora tiene una o ninguna”.

Pero nunca hay tranquilidad. Los cambios de temperatura y los estímulos intensos pueden desencadenar nuevas convulsiones. "A veces, cuando lleva mucho tiempo con el móvil, se excita mucho porque pone lo que siempre le gusta y tienes que quitárselo porque, si no, convulsiona", explica su padre.

El miedo que acompaña a una familia después de más de 400 crisis

En sus 16 años de vida, Miguel ha sufrido en torno a 400 crisis epilépticas. A sus padres no les ha quedado otro remedio que aprender a reaccionar y, con el tiempo, se han acostumbrado a tratarlas. “Ya lo vemos como algo normal. Le suele pasar mucho en la calle, donde se estimula mucho, y la gente se asusta cuando lo ve. Mi familia también se pone a llorar”, comenta el jerezano, que, aunque controla las crisis con serenidad, el miedo se apodera de él cada vez que se manifiesta.

Según explica, “hay un porcentaje de niños que, en una crisis pueden llegar a morir”. Un riesgo de mortalidad del 12% que forma parte de la preocupación que vive la familia. "Ese es el miedo que siempre tenemos", expresa sin quitarle ojo a su hijo.

Cuando Miguel convulsiona, la familia sabe cómo intervenir. Francisco explica que lo colocan de lado, en posición de seguridad, y vigilan la evolución del episodio. También disponen de medicación de rescate, como diazepam y midazolam, para administrarla conforme a las indicaciones médicas cuando la crisis se prolonga. “Cuando era pequeño, le podías poner dos, tres, cuatro, que eso duerme a un caballo, y mi hijo seguía convulsionando”, recuerda tras haber vivido momentos difíciles.

El caso de Miguel no es igual al de otro niños y niñas. El síndrome de Dravet puede manifestarse de formas muy diferentes. Francisco conoce casos de menores que, pese a experimentar un desarrollo más lento y dificultades de aprendizaje, han alcanzado un importante grado de autonomía. Otros, sin embargo, presentan limitaciones mucho más graves.

La clave, como en todas las enfermedades raras, está en la investigación y en las ayudas para poder mejorar la calidad de vida de los pequeños. Según datos de la fundación, estadísticamente se estima que hay entre 80 y 100 personas diagnosticadas en Andalucía, aunque la cifra real de afectados, contando los no diagnosticados, especialmente adultos, podría rondar los 250 o 300.

Jerez abre la puerta a colaborar con la Fundación Síndrome Dravet

La situación de las personas afectadas por esta enfermedad rara también ha llegado al Ayuntamiento de Jerez. La alcaldesa, María José García-Pelayo, se ha comprometido a abrir vías de colaboración con la Fundación para la Investigación del Síndrome Dravet en los ámbitos educativo y social.

Durante una reunión se ha planteado la necesidad de disponer de espacios y dar difusión a sesiones formativas dirigidas a la comunidad educativa y a profesionales municipales, con el propósito de mejorar el conocimiento de esta enfermedad. La Fundación también ha trasladado su interés en organizar actividades deportivas y culturales que contribuyan a sensibilizar a la población y permitan recaudar fondos destinados a la investigación.

Entre sus peticiones al Ayuntamiento figura la declaración de interés municipal de las actividades relacionadas con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero, y con el mes y el Día Internacional del Síndrome de Dravet, el 23 de junio.

La entidad propone, además, iluminar de morado algún edificio o monumento emblemático de Jerez y difundir las campañas de sensibilización a través de los canales y medios municipales.