Sergio tiene seis años y padece Raquitismo Hipofosfatémico. Actualmente sigue un nuevo tratamiento para tratar esta patología en el Hospital Universitario Puerta del Mar de Cádiz.
El Raquitismo Hipofosfatémico es un tipo de raquitismo hereditario que afecta a uno de cada 20.000 nacidos en el mundo. Se trata de una patología que casi siempre se ha confundido y se ha catalogado erróneamente. Sus consecuencias son alteración del crecimiento, baja estatura, deformidad de las extremidades inferiores, debilidad muscular, anomalía de la marcha, dolor óseo y articular, fracturas e incluso pérdidas de audición. Esta patología de tipo genético y asociada al cromosoma X, se caracteriza por un déficit de vitamina D, calcio y fósforo. Normalmente los síntomas se presentan en la primera infancia. Hasta el momento, el tratamiento para esta enfermedad consistía en intentar corregir los niveles de fósforo en sangre mediante la suplementación. Actualmente no existe posibilidad de prevención, pero un nuevo medicamento puede hacer la vida de quienes la padecen más llevadera.
"Cuando él comenzó a andar con 17 meses le notamos que su marcha era un poco atípica y que tenía las piernas un poco arqueadas"
El pequeño Sergio es uno de los seleccionados para probar el tratamiento como uso compasivo en el Hospital Universitario Puerta del Mar de Cádiz. "Cuando él comenzó a andar con 17 meses le notamos que su marcha era un poco atípica y que tenía las piernas un poco arqueadas. Como yo trabajo en el servicio de rehabilitación del hospital hablé con un médico rehabilitador y se lo comenté. En un principio se pensó que era algo fisiológico, pero ya a nivel radiológico se vio que había varios signos que no eran normales", comenta Sonia, su madre. A partir de ese momento, fue derivado a varios especialistas que, tras realizar pruebas genéticas, confirmaron casi dos años más tarde que se trataba de esa enfermedad. Sergio tiene ahora seis años y lleva tratándose desde los 20 meses con fósforo oral y vitamina D, "pero nunca se consiguió alcanzar los niveles normales". "Primero fue una fórmula magistral y a los meses pasamos a unas pastillas efervescentes. Había que darle cuatro tomas al día, repartidas cada seis horas, por lo que teníamos que cuadrar horarios de colegio, trabajo y ajustarlo lo mejor posible".
A los cuatro años pasó por quirófano para colocarle unas placas, pero tampoco dio resultado. "Nos comentó la nefróloga que había un tratamiento nuevo y el pasado agosto me llamó su endocrino para decirme que tenía muy buenas noticias, porque habían elegido a Sergio para comenzar el tratamiento como uso compasivo", nos cuenta Sonia. El pequeño volvió a la sala de operaciones para retirarle las placas y así poder comenzar con la nueva medicina el pasado mes de noviembre. Esta busca por la sangre el elemento que hace que se pierda el fósforo y lo neutraliza, de forma que ya no ejerza su función y se pueda volver a reabsorber el fósforo. "A nivel de analíticas los resultados han cambiado bastante, y en la telemetría también vieron que había mejorado conforme a las anteriores. Supuestamente el hueso había crecido un poco más en largo y se había estrechado un poco la curvatura", afirma Sonia. "Tenemos muchísima ilusión puesta en este tratamiento".
Sergio acude al hospital cada dos semanas para que le suministren el tratamiento de forma subcutánea. No obstante, el pequeño juega al fútbol y practica surf y natación. "Es un niño súper activo, le encanta el deporte y es muy inquieto, no para. Desde que estaba en la guardería ya me decían que nunca se echaba para atrás, y aunque tardara más tiempo en hacer algo, él se lo proponía y lo conseguía. Siempre ha sido muy constante y positivo para conseguir las cosas". Este medicamento acaba de ser aprobado por la Unión Europea y pronto comenzará a comercializarse en algunos países europeos, quedando aún algunos meses hasta que llegue a España.
"Es un niño súper activo, le encanta el deporte y es muy inquieto, no para"
La familia de Sergio forma parte de la Asociación Española De Raquitismo Hipofosfatémico Y Osteomalacia. Gracias a este grupo "se ha conseguido que conozcamos a más pacientes en España". "Cuando llegué había cinco madres, y con muchas dificultades fundamos la asociación, porque siendo cada una de un lugar de España los trámites eran más complicados". Hoy en día son casi 50 las familias que se han adherido. "En un primer momento, cuando te hablan de una enfermedad rara se te cae el mundo encima", comenta Sonia. Por ello desde la asociación se intenta asesorar y apoyar a las familias que se encuentran con casos nuevos. "Queremos un equipo más multidisciplinar para tratar a estos niños, que no lo trate en cada región un especialista diferente y que el diagnóstico sea lo más precoz posible, porque en ningún momento se piensa que pueda ser ese tipo de enfermedad".
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