La primera levantá del paso del Descendimiento en este Viernes Santo de Cádiz ha tenido este año un marcado carácter simbólico al estar dedicada a Gabriella, una niña de seis años con una enfermedad ultrarrara. El gesto, protagonizado por la menor y sus padres, ha servido para dar visibilidad a una realidad poco conocida y a la lucha diaria de su familia.
Gabriela padece el síndrome BPAN, una enfermedad con una prevalencia de un caso por cada millón de nacimientos. En España apenas se conocen quince casos, de los cuales solo dos están en Andalucía. Gabriella, mi pequeña guerrera, una entre un millón es la asociación que sus padres, María José Catena y Manuel Jarana, crearon para recaudar fondos destinados tanto a cubrir las necesidades de su hija como a impulsar la investigación.
"A Gabriella se la diagnosticaron en 2023, cuando iba a cumplir cuatro añitos", explica su madre. "Ella desde que tenía unos ocho meses presentaba trastornos del neurodesarrollo, pero no nos dieron el diagnóstico hasta que tuvo cerca de cuatro años". A partir de ese momento, la familia comenzó una intensa búsqueda de información que les llevó a contactar con otro caso en Andalucía y con una línea de investigación activa en Sevilla.
"Encontramos que había otra niña en Almonte, el único caso junto a Gabriella en Andalucía, y su madre nos habló de una investigación en la Universidad Pablo de Olavide", relata María José. Allí se trabaja con células de los propios pacientes para estudiar posibles tratamientos. "Le hicimos a Gabriella una biopsia para que tuviera también su célula, porque lo que hacen es estudiar con fármacos ya existentes, sobre todo vitaminas, si hay alguna forma de frenar la enfermedad o ralentizarla".
El conocimiento de esa investigación fue determinante para la creación de la asociación. "Al saber que existía, constituimos la asociación porque la enfermedad tiene una prevalencia de uno entre un millón", señala. Desde entonces, han conseguido aportar ya 50.000 euros al proyecto.
Las donaciones se realizan directamente a la universidad. "Dentro de la Universidad Pablo de Olavide hay un laboratorio que investiga varias enfermedades raras. Nosotros hacemos las donaciones especificando que son para BPAN", explica la madre, que destaca la transparencia del proceso mediante certificados.
En el día a día, la enfermedad tiene un fuerte impacto en la vida de la niña. "Gabriella no anda ni habla, se comunica con nosotros mediante gestos. Tiene epilepsia, que sí tiene tratamiento, y sigue una dieta especial", detalla María José. La enfermedad está relacionada con la acumulación de hierro en el cerebro debido a la falta de una proteína que permite eliminar sustancias de las células.
En el ámbito científico, los avances son aún limitados, aunque recientes investigaciones han abierto una vía de esperanza. "Han descubierto que con biotina y vitamina E se puede intentar ralentizar la enfermedad", explica. "La biotina parece reactivar el cromosoma que falla y la vitamina E evita que se siga acumulando el hierro, pero no es una cura, es un paso". Actualmente, la familia administra estos suplementos bajo supervisión médica. "Llevamos seis meses y no hemos visto una evolución muy significativa, pero seguimos intentándolo".
El hándicap de ser dos pacientes
La investigación se enfrenta a importantes dificultades. "El siguiente paso sería un ensayo clínico, pero somos dos familias en Andalucía y no se hace un ensayo para dos pacientes", lamenta. Aun así, la familia mantiene la colaboración con médicos e investigadores. "Nos dicen que lo que funciona en células no tiene por qué funcionar igual en el cuerpo, pero es una esperanza".
Mientras tanto, el apoyo social resulta fundamental. "En Cádiz hay mucha sensibilidad. Hemos hecho campañas, galas de carnaval y recogidas solidarias", cuenta María José. También destaca la implicación de colectivos y personas cercanas, como Bea Alejo, la capataz que propuso la levantá solidaria. "Tenemos que estar siempre dando visibilidad, porque si no se olvida, pero esto es un rayito de esperanza y no podemos tirar la toalla", concluye.
