Eric es el diagnosticado más joven de una enfermedad 'rara' que padecen unos 280 españoles sin saberlo

La asociación CDKL5, que aglutina a las personas que padecen este trastorno, reclaman un acceso temprano a las pruebas genéticas para que el diagnóstico llegue antes y se pueda encontrar una cura

Eric, con su hermana Alba, en una foto reciente.
Eric, con su hermana Alba, en una foto reciente.
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Eric va a cumplir tres años en pocas semanas. Su madre, Patricia Gil, cuenta que “tiene muchos altibajos”, porque hay días en los que sufre hasta una treintena de crisis epilépticas. Es uno de los síntomas de la enfermedad que padece, llamada trastorno por deficiencia de CDKL5, una variación del síndrome de Rett que, además de la epilepsia fármaco resistente, conlleva otros síntomas como retraso en el neurodesarrollo y disfagia —se alimenta por botón gástrico—. “Empezó el mes de julio muy mal, pero de un día para otro se vino arriba y lleva varias semanas sonriendo y muy contento”, dice su madre, presidenta de la Asociación CDKL5 en España, una enfermedad rara que padecen apenas una veintena de personas en todo el país, según la cifra oficial de diagnosticados. El más joven de todos ellos es Eric.

Un nuevo estudio certifica que el síndrome CDKL5 no es tan raro como se piensa. Uno de cada 42.000 niños nacen con esta enfermedad, o lo que es lo mismo, en España nacen cada año diez niños con este trastorno, unos 100 en la Unión Europea y 3.000 en todo el mundo. Estas cifras no son baladí: cuanto mayor sea el número de afectados, más probabilidades habrá de que se estudie y de que se encuentre una cura, que ahora mismo es inexistente.

El pequeño Eric va a terapia todos los días y sus constantes crisis epilépticas hacen que esté sometido a un tratamiento muy costoso. Su madre calcula que entre medicación, las terapias a las que acude —para aprender a comer, por ejemplo—, la rehabilitación y los viajes a Barcelona —participa en un programa de investigación en el Hospital San Juan de Dios, donde fue derivado por el Servicio Andaluz de Salud— emplea unos 600 euros mensuales. “Es una enfermedad para ricos”, comenta. “Un responsable sanitario me dijo una vez que se sabía que estos niños implicaban muchos gastos, como si me hubiera comprado un yate y tuviera que mantenerlo, un lujo”, expresa Patricia, que lo único que quiere es que su hijo “tenga la calidad de vida que merece”.

La madre de Eric, que tuvo que dejar su trabajo, al que no se reincorporó cuando agotó la baja maternal —“en aquella época me decían que no iba a sobrevivir, que si llegaba a los dos años era afortunada”—, reclama más ayuda de las administraciones. Y pone un ejemplo: “Necesitamos una rampa para el coche que vale 8.000 euros y nos ayudan con 750 euros, ¿el resto de dónde lo saco?”, se pregunta.

Eric, y sus padres, con los asistentes al Congreso Internacional con las familias de afectados con CDKL5.

Desde la Asociación CDKL5 se ha iniciado una campaña de sensibilización a nivel mundial para que las personas afectadas sean diagnosticadas correctamente. El estudio, publicado en la revista Brain y desarrollado por un equipo médico del Royal Hospital for Children de Glasgow (Escocia) basa sus datos en el seguimiento realizado a todos los bebés nacidos en el país escocés durante tres años, tiempo en el que se aplicaron pruebas genéticas a todos los menores de tres años que desarrollaron epilepsia.

“Encontramos que uno de cada cuatro niños con epilepsia tiene un síndrome genético”, explica el profesor Sameer Zuberi, autor del estudio, “y un pequeño grupo de genes explica la mayoría de los casos”. “Para detectar el síndrome CDKL5 se necesitan unas pruebas genéticas que es el último paso del protocolo que se sigue”, explica Patricia Gil, madre de Eric, quien pide que se invierta esta tendencia en los hospitales públicos para no tener que esperar cinco años para someterse a estas pruebas genéticas que son determinantes. “En España debería haber unos 300 casos diagnosticados, pero solo hay una veintena, por lo que hay casi 280 personas que no saben que padecen esta enfermedad”, señala.

Uno de cada cuatro niños con epilepsia tiene un síndrome genético”, asegura el profesor Sameer Zuberi, autor del estudio publicado en la revista 'Brain'

“Nuestros datos sugieren que las pruebas genéticas deben ser una investigación primaria para las epilepsias que se presentan en la primera infancia”, explica el profesor Sameer Zuberi, autor del estudio, que apuesta por aumentar la conciencia de esta enfermedad en torno a estos trastornos genéticos que antes se pensaban que eran mucho más raros. “Cuando diagnosticaron a mi hija en 2009, nos dijeron que había unos 200 casos en todo el mundo”, dice Carol Anne Partridge, presidenta de CDKL5 Reino Unido y de la Alianza Internacional CDKL5, que representa a organizaciones de 18 países distintos. “Hoy sabemos que a estos niños no se les diagnostica correctamente” añade.

Un 10% de diagnósticos correctos

La mayoría de los casos detectados se deben a mutaciones de novo (espontáneas), por lo que puede ocurrir en cualquier familia. Pero las pruebas genéticas no se les realiza a muchos pacientes con epilepsia de la primera infancia y discapacidades del desarrollo neurológico. Así, solo un 10% de las personas que viven con el trastorno por deficiencia de CDKL5 tienen un diagnóstico correcto.

“Estos nuevos hallazgos en la incidencia de esta enfermedad demuestran que todavía hay mucho trabajo por hacer para diagnosticar correctamente el trastorno”, explica el doctor Dan Lavery, director científico de LouLou, una fundación de Reino Unido que se dedica a investigar esta enfermedad.

“A medida que nos asociamos con compañías farmacéuticas para desarrollar nuevos tratamientos y curas para el trastorno, también debemos encontrar las miles de personas que viven con esta afectación para que puedan acceder a estos nuevos tratamientos”, explica el doctor Lavery. La Fundación LouLou y la Alianza Internacional CDKL5 instan a la comunidad médica y a los líderes de la atención médica a garantizar el acceso temprano a las pruebas genéticas para niños y adultos que experimentan epilepsia en la primera infancia.

Eric, durmiendo, en una imagen de hace pocos días.

Los síntomas del CDKL5

La enfermedad CDKL5 provoca convulsiones frecuentes, como las que sufre Eric, y un grave deterioro en el desarrollo neurológico. El pequeño de Algeciras “no puede comer por sí solo, por eso se alimenta a través de una sonda con una dieta especial”, explica su madre, quien señala que su hijo “no está conectado con este mundo, no reacciona a ningún tipo de estímulo”.

El gen CDKL5 codifica una proteína necesaria para el funcionamiento adecuado del cerebro, de ahí que las mutaciones del mismo produzcan un trastorno que tiene a la epilepsia como su principal síntoma. De momento, no hay ningún tratamiento aprobado para tratar esta enfermedad que se sabe que afecta a miles de personas en todo el mundo.

Pero la enfermedad está atrayendo mucho interés por parte de la industria farmacéutica, ya que actualmente hay cuatro ensayos clínicos en curso y las compañías Amicus Therapeutics y Ultragenyx han anunciado esfuerzos para el desarrollo de reemplazo de enzimas y terapias génicas. Las familias esperan que llegue el día en el que el acceso temprano a las pruebas genéticas sea una realidad, para así poder enfrentarse cuanto antes a la enfermedad de sus hijos y acceder a las terapias.

Sobre el autor:

Francisco Romero

Francisco Romero

Licenciado en Periodismo por la Universidad de Sevilla. Antes de terminar la carrera, empecé mi trayectoria, primero como becario y luego en plantilla, en Diario de Jerez. Con 25 años participé en la fundación de un periódico, El Independiente de Cádiz, que a pesar de su corta trayectoria obtuvo el Premio Andalucía de Periodismo en 2014 por la gran calidad de su suplemento dominical. Desde 2014 escribo en lavozdelsur.es, un periódico digital andaluz del que formé parte de su fundación, y con el que obtuve en 2019 una mención especial del Premio Cádiz de Periodismo.

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