Manuel Barrones Caro, un niño sevillano de 12 años, convive desde su primera infancia con el síndrome de Dravet, una enfermedad rara y altamente discapacitante que ha marcado su vida y la de toda su familia. Es el mediano de tres hermanos y desde los cinco meses su historia ha estado marcada por crisis epilépticas, hospitalizaciones y un constante esfuerzo por acceder a terapias y apoyos especializados.
Su madre, María Salas, recuerda cómo comenzaron los primeros síntomas. En un inicio, pensaron que se trataba de convulsiones febriles, pero las crisis se repitieron y se intensificaron. Con apenas nueve meses, un análisis genético confirmó la mutación del gen SCN1A, responsable del síndrome de Dravet en la mayoría de los casos. "Ni su padre ni yo tenemos la mutación. Simplemente ocurrió", explica María a Informativos Telecinco.
Desde entonces, Manuel ha tenido que someterse a múltiples pruebas y tratamientos para avanzar dentro de una enfermedad que no solo provoca convulsiones graves, sino también retraso cognitivo, dificultades motoras, problemas de equilibrio y alteraciones del lenguaje. "No es solo la epilepsia. Es todo lo que viene detrás: el desarrollo, el aprendizaje, la autonomía, la discapacidad", señala su madre.
Una vigilancia constante que afecta a toda la familia
Las crisis de Manuel pueden durar media hora o más y son resistentes a los tratamientos habituales, lo que obliga a su familia a mantener una atención constante. "Una crisis puede llegar en cualquier momento. No puede estar solo. Duerme con nosotros. No podemos viajar sin tener un hospital cerca. La vida familiar cambia por completo", asegura María.
Durante los primeros años, la Junta de Andalucía financió algunas terapias que fueron esenciales para su desarrollo. Sin embargo, a partir de los seis años, la cobertura desapareció y todas las terapias, desde estimulación hasta fisioterapia y logopedia, corren a cargo de la familia. "Todo pasa a depender del esfuerzo económico de las familias", denuncia la mujer.
Inclusión educativa aún pendiente
Manuel asiste actualmente al instituto en un aula ordinaria con apoyos y adaptaciones, aprendiendo sobre todo por imitación y contacto con otros niños. La familia insiste en que la inclusión real es clave para su desarrollo, aunque aún esperan la asignación de un monitor sombra, figura de apoyo individual que facilite su integración.
En Sevilla hay ocho niños diagnosticados con síndrome de Dravet. A nivel nacional, la enfermedad afecta aproximadamente a uno de cada 16.000 nacimientos, aunque muchas personas siguen sin diagnóstico. La familia de Manuel forma parte de la Fundación Síndrome de Dravet, que impulsa la investigación, mantiene un laboratorio propio y colabora con equipos científicos en el desarrollo de nuevas terapias, incluyendo ensayos clínicos en niños.
"Lo que necesitamos es investigación, visibilidad y apoyo. Sin eso no hay futuro", insiste María. La familia busca que se conozca la enfermedad, que se invierta en investigación y que se construyan respuestas reales desde las administraciones, mientras continúan con terapias, instituto y cuidados diarios para ofrecer a Manuel la mayor calidad de vida posible.
