"Si me lo hubieran contado hace unos meses, no me lo hubiera creído y piensas que no vas a poder, pero sí se puede, no te mueres, no hay otra opción, solo tirar hacia adelante”Primero, con una resonancia en que la comprobaron el daño cerebral y segundo, con unas pruebas genéticas que confirmaron que Eric padece el trastorno CDKL5, una enfermedad rara. Se trata de una mutación en el gen CDKL5, que se encuentra en el cromosoma X. Identificado en el año 2004, comparte muchas coincidencias con el Síndrome de Rett pero son trastornos distintos. Como en este último, afecta sobre todo a las niñas pero también se localiza en los niños. De hecho, de los 18 casos diagnosticados en España, 15 son niñas y tres niños, siendo Eric el paciente más pequeño de todo el país y su caso de extraordinaria importancia: la media para su detección es con cinco años y a él se lo diagnosticaron con ocho meses. “Toda ha sido gracias a los doctores Benavente y Lubián”, insiste Patricia intentando explicar lo importante que es, en estos casos, el diagnóstico precoz para que la atención sea cuanto más temprana mejor. Y eso que a ellos no les han dado esperanzas. El gen CDKL5 proporciona instrucciones para la construcción de una proteína esencial para el desarrollo del cerebro y las neuronas. Y el de Eric está atrofiado en gran parte. El pequeño, con once meses, no se sienta, no puede sujetar el cuello ni fija la mirada en un punto. Al sonido parece reaccionar aunque con retardo. “Nos dijeron en principio que no contáramos con él más de dos años de vida”, expresa la madre serena y firme.
Eric en una de sus sesiones de fisioterapia. FOTO: LVDS.
Con un daño estructural en su cerebro, él no tiene cura pero Patricia y Rafael no se ponen límites y Eric va a participar en un programa de investigación en el Hospital San Juan de Dios de Barcelona, que se ha puesto en contacto con ellos. Es allí donde el estudio de este trastorno está más avanzado y donde le van a hacer pruebas y cuentan con tratamientos más especializados. “Su daño cerebral es irreversible pero si el caso de mi hijo sirve para que el día de mañana se diagnostique antes y para curar a más niños, habrá valido la pena”. De nuevo, su fuerza apabulla.
La de ella y, sobre todo, la del él que ya cuenta con una gran victoria en su pequeña e intensa vida: mantener un chupete en la boca, algo que requiere coordinación y el movimiento de muchos músculos, e incluso empujarlo hacia su boca con el puño cerrado. Este gesto tan natural supone un gran paso para el pequeño que consigue además calmarse como cualquier otro bebé. Porque a la parálisis cerebral se le unen esas crisis epilépticas que desde los veinte días le acompañan. Cuando salió del hospital, llegó a tener hasta 30 crisis en un día. Ahora, son seis o siete a la semana. En todas ellas, el contacto con sus padres es casi tan importante como su medicación. “Hay que estar tranquilos y darle la mano para que él sienta que estamos ahí”.
Patricia ha dejado su trabajo en Gibraltar para poder cuidar al pequeño. Su rutina comienza a las ocho de la mañana, cuando toca la primera medicación que se repite cada cuatro horas. Eric va a terapia cuatro días a la semana y uno de ellos, toca además revisión o prueba con alguno de los especialistas que lo tratan: cardiólogo, oftalmólogo, digestivo, médico rehabilitador, además de su pediatra y los neurólogos.
Sú último gran logro es succionar un chupete y empujarlo hacia su boca con el puño cerradoUn cambio fundamental en sus vidas que intentan normalizar, sobre todo, con la hermana mayor. "Si me lo hubieran contado hace unos meses, no me lo hubiera creído y piensas que no vas a poder, pero sí se puede, no te mueres, no hay otra opción, solo tirar hacia adelante”. Con Alba, su trabajo es igual de increíble. La estrella de Eric es la historia que ambos le contaron para explicarle lo que le sucedía a su hermano. “En el cuento, Eric vivía en una estrellita en el cielo. Como sabía lo especial que iba a ser y sabía que iba a necesitar mucha, mucha ayuda y mucho cariño, tenía que buscar a la mejor familia posible. Desde su estrellita buscaba y buscaba hasta que nos encontró y una noche, mientras todos dormíamos, se metió en la barriguita de mamá”, cuenta Patricia en su página de Facebook que supone todo un acto de valentía y de ayuda en el que explican la vida de su hijo afectado por esta enfermedad genética. Su fuerza viene del apoyo incondicional de su familia y, por supuesto, de Alba. Ella es la otra gran estrella que guía los pasos de esta familia y que se quedó a cargo de los abuelos maternos durante los dos meses que sus papás estuvieron en el hospital. Pero Alba, gracias a ellos, no dejó de ver ni un solo fin de semana a sus padres y a su hermanito en Cádiz. “A ella le encanta que Eric la haya elegido como hermana”. Y a su día a día, Rafa, Patricia, Alba y Eric suman otras experiencias, como la de conocer a una familia con un hijo afectado por el síndrome STXBP1, una mutación de este gen que en principio creían que también tenía su niño. Pero para cuando confirmaron que no padecía esta mutación, Patricia ya había entrado en contacto con la asociación –formada solo por once familias- y quisieron conocer a esta familia jienense que tiene un hijo de 16 años con una edad mental de tres meses y que les han ayudado mucho con sus conocimientos. Y es que el contacto con otros padres y el intercambio de información y, sobre todo, de sentimientos, es fundamental, para familias con niños con enfermedades raras que tienen que enfrentarse además a la soledad. Ahora en septiembre, viajarán a Madrid a una asamblea que van a celebrar todas las familias afectadas por el CDKL5 para dar un impulso a la asociación y demandar más investigación para sus hijos.
El pequeño Eric, en su casa, en una sesión de estimulación visual. FOTO: LVDS.
“Una enfermedad para ricos”
Investigación y atención temprana son en estas enfermedades cuestiones capitales y la valoración del grado de discapacidad es el primer paso para que toda la maquinaria asistencial y de dependencia se ponga en marcha. “El tema de las ayudas es frustrante. He tenido que llorar, literalmente para que valoraran el grado de discapacidad de mi hijo que es evidente”. Un 83% y 387 euros como máximo. “Y todavía no hemos visto ni un euro”.
Los ingresos en la familia se han visto reducidos a casi la mitad después de que Patricia haya dejado su trabajo, mientras que los gastos se han incrementado. Los viajes a Barcelona, Madrid, Sevilla –donde le han hecho una prueba para ver si la información visual le llega a la corteza cerebral- y su próximo viaje a Granada para hacerle otra resonancia con una maquinaria más especializada, son gastos que ellos costearán por el bien de su hijo y de la propia enfermedad porque cada paso que dé Eric es un avance en el conocimiento del CDKL5.
La silla postural adaptable que permite a Eric sentarse en cualquier parte les ha costado más de 400 euros que, en su caso, ha sido costeada entre toda la familia “pero pienso en las que no pueden. Esto es una enfermedad para ricos. Nosotros tenemos el apoyo económico y moral de nuestras familias pero entiendo a los padres que se ven obligado a recaudar fondos porque esta enfermedad genera muchísimos gastos”. Las clases de hidroterapia que va a empezar a recibir alcanzan los 25 euros por sesión, adaptar su vehículo, cuesta la friolera de 8.000 euros y el dinero en gasolina y parking cada vez que van a Cádiz, una vez al mes, también va al capítulo de gastos mientras que la ayuda a la dependencia no llega.
La última zancadilla vino de la mano de Renfe. Mirando billetes para su viaje a Barcelona, Patricia comprobó que a pesar de tener menos de cuatro años, la compañía le iba a cobrar el asiento de su hijo por llevar su silla postural. “Yo no tengo problemas para asumir la discapacidad de mi hijo pero por las injusticias no paso”. Y Eric tiene tanto derecho como cualquier otro niño menor de cuatro años de no pagar su asiento.
Debido a las crisis epilépticas, Patricia y Rafa habían decidido que sería mejor viajar hasta la ciudad condal en tren para evitar los efectos que pudiera provocar la presión del avión pero no se imaginaban que iban a discriminar a su pequeño por su discapacidad. Brava como ella sola, Patricia inició una campaña de denuncia en redes sociales y reclamaciones que ha provocado que Renfe permita a Eric viajar en plaza de discapacitados sin coste alguno, como cualquier otro menor.
Sus victorias son inspiradoras, como su lucha pero el camino que le queda a Eric no es fácil, sobre todo cuando se lo complican más o las administraciones no cumplen con su deber y recortan sus derechos. Pero él es la estrella de la familia, la que aparece cuando todo se vuelve oscuro.
La estrella de Eric es un blog donde se puede seguir la historia y los progresos del pequeño.
Para más información de la enfermedad del CDKL5, pinchad aquí.
En este otro enlace, puede encontrarse más información del síndrome STXBP1.
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