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La familia de Martín, el pequeño X-Men de Jerez, ha puesto en marcha una campaña de crowdfunding con un doble objetivo: garantizar la continuidad de las terapias que necesita diariamente e impulsar una investigación científica que permita conocer mejor la enfermedad rara que padece y explorar posibles tratamientos.
El pequeño tiene reconocida una discapacidad del 85 %, presenta una situación de gran dependencia y convive con dos alteraciones genéticas que condicionan profundamente su salud y su autonomía. Su situación requiere atención y cuidados constantes, además de un importante esfuerzo económico por parte de sus padres.
La iniciativa, promovida a través de la Asociación La Aventura de un X-Men, pretende reunir los fondos necesarios para mantener sus tratamientos y financiar un proyecto de investigación de cinco años que busca abrir nuevas vías de conocimiento sobre el síndrome de Pettigrew.
Dos alteraciones genéticas que condicionan su día a día
La principal enfermedad de Martín es el síndrome de Pettigrew, una patología genética extremadamente rara causada por una alteración en el gen AP1S2, situado en el cromosoma X. Según explica su familia, el pequeño fue el segundo caso diagnosticado en España.
Esta enfermedad afecta al funcionamiento del sistema nervioso y puede provocar depósitos de hierro y calcio en el cerebro. En el caso de Martín, sus consecuencias se manifiestan de distintas formas: dificultades para regular la temperatura corporal, problemas digestivos y cardíacos, movimientos atáxicos que afectan a la coordinación, disfagia o dificultad para tragar, hipotonía –un tono muscular inferior al habitual– y una discapacidad intelectual muy severa.
A esta situación se suma una segunda alteración genética en el gen ALPL, relacionado con la producción de fosfatasa alcalina, una enzima fundamental para la correcta mineralización de los huesos y los dientes. Esta circunstancia compromete su salud ósea y aumenta la fragilidad de sus huesos. La combinación de ambas alteraciones hace que Martín necesite atención especializada, apoyo permanente y cuidados continuos para afrontar las dificultades que presenta en su vida cotidiana.
Uno de los principales objetivos de la campaña es evitar que las limitaciones económicas pongan en riesgo las terapias que recibe. Martín acude a sesiones todos los días, un trabajo fundamental para desarrollar sus capacidades y favorecer su bienestar. Sin embargo, estos tratamientos no están financiados por el sistema público de salud de su ciudad, por lo que su familia debe asumir íntegramente el coste. La cifra asciende a 900 euros mensuales, lo que supone 10.800 euros al año. Un gasto recurrente que se suma a las demás necesidades derivadas de su situación de gran dependencia y que la familia necesita ayuda para poder mantener.
Una investigación de 250.000 euros para buscar posibles tratamientos
Más allá de las necesidades inmediatas, la familia quiere impulsar nuevas oportunidades de futuro a través de la investigación científica. Para ello, desde la asociación La Aventura de un X-Men han promovido un proyecto en la Universidad Pablo de Olavide, en Sevilla, junto al equipo del doctor José Antonio Sánchez Alcázar, perteneciente al Centro Andaluz de Biología del Desarrollo. La investigación lleva por título Medicina de precisión para el síndrome de Pettigrew (mutaciones en AP1S2) y tiene como finalidad comprender mejor qué sucede en las células afectadas por esta enfermedad y localizar compuestos que puedan corregir algunas de sus alteraciones.
El proyecto contempla cuatro fases. En primer lugar, los investigadores estudiarán fibroblastos, unas células procedentes de la piel de pacientes, para identificar los cambios que provoca la enfermedad. Posteriormente, analizarán una biblioteca de 426 fármacos ya aprobados para otros usos, con el objetivo de detectar cuáles podrían mejorar las alteraciones observadas en el laboratorio. La tercera fase consistirá en generar neuronas a partir de las células de la piel mediante técnicas de reprogramación directa. De esta manera, el equipo podrá estudiar los efectos de la enfermedad en células relacionadas con el sistema nervioso.
Por último, los investigadores comprobarán en esas neuronas el comportamiento de los compuestos que hayan ofrecido resultados más prometedores, con el propósito de determinar si también consiguen mejorar las alteraciones detectadas. La familia subraya que se trata de una investigación en modelos celulares, una etapa previa a posibles estudios clínicos. Por tanto, no se puede garantizar una cura ni anticipar resultados concretos. El propósito es generar conocimiento científico y encontrar posibles alternativas terapéuticas que, en un futuro, puedan contribuir a frenar el impacto de la enfermedad.
El presupuesto previsto para desarrollar el proyecto asciende a 250.000 euros durante cinco años. Esta cantidad se destinará a financiar el personal investigador en formación doctoral, así como los cultivos celulares, reactivos, análisis, cribado de medicamentos y generación de neuronas necesarios para llevar a cabo el trabajo. A esta financiación hay que añadir los 900 euros mensuales que necesita la familia para mantener las terapias de Martín, una partida independiente que supone otro importante desafío económico.
La campaña de crowdfunding busca, por tanto, reunir los recursos necesarios para cubrir ambos objetivos: financiar la totalidad del proyecto científico y contribuir a sostener la atención terapéutica que el pequeño necesita en el presente. Detrás de las cifras y de la investigación está Martín, un niño cuya vida está condicionada por dos alteraciones genéticas poco frecuentes y que necesita apoyo constante. Su familia busca que la falta de recursos no limite sus posibilidades actuales ni las oportunidades que pueda ofrecer la ciencia en los próximos años.
Cada aportación puede contribuir a mantener sus terapias y a impulsar una investigación que pretende ampliar el conocimiento sobre el síndrome de Pettigrew. Quienes no puedan realizar una donación también pueden colaborar difundiendo la campaña para que llegue a más personas. La familia agradece el apoyo y la solidaridad de quienes se sumen a esta iniciativa, con la esperanza de que Martín pueda evolucionar de su enfermedad.
La familia de Martín, el pequeño X-Men de Jerez, ha puesto en marcha una campaña de crowdfunding con un doble objetivo: garantizar la continuidad de las terapias que necesita diariamente e impulsar una investigación científica que permita conocer mejor la enfermedad rara que padece y explorar posibles tratamientos.
El pequeño tiene reconocida una discapacidad del 85 %, presenta una situación de gran dependencia y convive con dos alteraciones genéticas que condicionan profundamente su salud y su autonomía. Su situación requiere atención y cuidados constantes, además de un importante esfuerzo económico por parte de sus padres.
La iniciativa, promovida a través de la Asociación La Aventura de un X-Men, pretende reunir los fondos necesarios para mantener sus tratamientos y financiar un proyecto de investigación de cinco años que busca abrir nuevas vías de conocimiento sobre el síndrome de Pettigrew.
Dos alteraciones genéticas que condicionan su día a día
La principal enfermedad de Martín es el síndrome de Pettigrew, una patología genética extremadamente rara causada por una alteración en el gen AP1S2, situado en el cromosoma X. Según explica su familia, el pequeño fue el segundo caso diagnosticado en España.
Esta enfermedad afecta al funcionamiento del sistema nervioso y puede provocar depósitos de hierro y calcio en el cerebro. En el caso de Martín, sus consecuencias se manifiestan de distintas formas: dificultades para regular la temperatura corporal, problemas digestivos y cardíacos, movimientos atáxicos que afectan a la coordinación, disfagia o dificultad para tragar, hipotonía –un tono muscular inferior al habitual– y una discapacidad intelectual muy severa.
A esta situación se suma una segunda alteración genética en el gen ALPL, relacionado con la producción de fosfatasa alcalina, una enzima fundamental para la correcta mineralización de los huesos y los dientes. Esta circunstancia compromete su salud ósea y aumenta la fragilidad de sus huesos. La combinación de ambas alteraciones hace que Martín necesite atención especializada, apoyo permanente y cuidados continuos para afrontar las dificultades que presenta en su vida cotidiana.
Uno de los principales objetivos de la campaña es evitar que las limitaciones económicas pongan en riesgo las terapias que recibe. Martín acude a sesiones todos los días, un trabajo fundamental para desarrollar sus capacidades y favorecer su bienestar. Sin embargo, estos tratamientos no están financiados por el sistema público de salud de su ciudad, por lo que su familia debe asumir íntegramente el coste. La cifra asciende a 900 euros mensuales, lo que supone 10.800 euros al año. Un gasto recurrente que se suma a las demás necesidades derivadas de su situación de gran dependencia y que la familia necesita ayuda para poder mantener.
Una investigación de 250.000 euros para buscar posibles tratamientos
Más allá de las necesidades inmediatas, la familia quiere impulsar nuevas oportunidades de futuro a través de la investigación científica. Para ello, desde la asociación La Aventura de un X-Men han promovido un proyecto en la Universidad Pablo de Olavide, en Sevilla, junto al equipo del doctor José Antonio Sánchez Alcázar, perteneciente al Centro Andaluz de Biología del Desarrollo. La investigación lleva por título Medicina de precisión para el síndrome de Pettigrew (mutaciones en AP1S2) y tiene como finalidad comprender mejor qué sucede en las células afectadas por esta enfermedad y localizar compuestos que puedan corregir algunas de sus alteraciones.
El proyecto contempla cuatro fases. En primer lugar, los investigadores estudiarán fibroblastos, unas células procedentes de la piel de pacientes, para identificar los cambios que provoca la enfermedad. Posteriormente, analizarán una biblioteca de 426 fármacos ya aprobados para otros usos, con el objetivo de detectar cuáles podrían mejorar las alteraciones observadas en el laboratorio. La tercera fase consistirá en generar neuronas a partir de las células de la piel mediante técnicas de reprogramación directa. De esta manera, el equipo podrá estudiar los efectos de la enfermedad en células relacionadas con el sistema nervioso.
Por último, los investigadores comprobarán en esas neuronas el comportamiento de los compuestos que hayan ofrecido resultados más prometedores, con el propósito de determinar si también consiguen mejorar las alteraciones detectadas. La familia subraya que se trata de una investigación en modelos celulares, una etapa previa a posibles estudios clínicos. Por tanto, no se puede garantizar una cura ni anticipar resultados concretos. El propósito es generar conocimiento científico y encontrar posibles alternativas terapéuticas que, en un futuro, puedan contribuir a frenar el impacto de la enfermedad.
El presupuesto previsto para desarrollar el proyecto asciende a 250.000 euros durante cinco años. Esta cantidad se destinará a financiar el personal investigador en formación doctoral, así como los cultivos celulares, reactivos, análisis, cribado de medicamentos y generación de neuronas necesarios para llevar a cabo el trabajo. A esta financiación hay que añadir los 900 euros mensuales que necesita la familia para mantener las terapias de Martín, una partida independiente que supone otro importante desafío económico.
La campaña de crowdfunding busca, por tanto, reunir los recursos necesarios para cubrir ambos objetivos: financiar la totalidad del proyecto científico y contribuir a sostener la atención terapéutica que el pequeño necesita en el presente. Detrás de las cifras y de la investigación está Martín, un niño cuya vida está condicionada por dos alteraciones genéticas poco frecuentes y que necesita apoyo constante. Su familia busca que la falta de recursos no limite sus posibilidades actuales ni las oportunidades que pueda ofrecer la ciencia en los próximos años.
Cada aportación puede contribuir a mantener sus terapias y a impulsar una investigación que pretende ampliar el conocimiento sobre el síndrome de Pettigrew. Quienes no puedan realizar una donación también pueden colaborar difundiendo la campaña para que llegue a más personas. La familia agradece el apoyo y la solidaridad de quienes se sumen a esta iniciativa, con la esperanza de que Martín pueda evolucionar de su enfermedad.
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