La Fundación Un Grito a la Esperanza y la asociación Por Dos Pulgares de Nada se han desplazado hasta Asturias para visitar el laboratorio del ISPA-FINBA, donde se impulsa la investigación de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), una de las enfermedades genéticas más raras del mundo y que en España apenas cuenta con una treintena de casos diagnosticados.
En el edificio ISPA-FINBA, el grupo de investigación en FOP liderado por el doctor Gonzalo Sánchez recibió a dos familias que conviven con esta patología cada día: Tamara Romero y su hija Valentina, llegadas desde Jerez, y Beatriz de Haro, madre de Darío, procedente de León. Ambas acudieron para conocer de primera mano el trabajo científico que podría marcar un antes y un después en el tratamiento de esta enfermedad devastadora.
El proyecto en marcha tiene una duración prevista de cuatro años y busca comprobar la eficacia de uno de los medicamentos contra la FOP.
Valentina toma este tratamiento desde hace un año y medio. Su nombre es tofacitinibi y sirve para la artritis pediátrica. "Necesitamos mucha ayuda para seguir en este camino de la investigación y hacer frente a todas las posibilidades que se nos presente para darle calidad de vida a Valentina", expresa Tamara Romero, madre de Valentina y presidenta de la Fundación Un Grito a la Esperanza.
Según recoge La Nueva España, Parte de la financiación llega gracias al esfuerzo de las familias afectadas, que organizan eventos, campañas solidarias y colectas para mantener vivo el impulso investigador.
La jerezana quiso recordar los inicios. Valentina fue diagnosticada a los cuatro meses, después de una biopsia que le provocó pérdida casi total de movilidad en el cuello. La jerezana explicó que fundó la asociación para no quedarse de brazos cruzados y que desde entonces han financiado muchas investigaciones. "Estar aquí viendo el laboratorio, me emociona. Sé que dentro de estas paredes está la esperanza para mi hija”, comentó.
Un paso más para no perder la esperanza
Tanto Romero como De Haro subrayan que la visibilidad es fundamental, no solo para recaudar fondos, sino también para mejorar el diagnóstico precoz y evitar procedimientos médicos que agraven la enfermedad.
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva, también conocida como miositis osificante, enfermedad de Munchmeyer o enfermedad del hombre de piedra, provoca la formación de hueso en músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos blandos tras golpes o inflamaciones. Con el tiempo, esta progresión restringe drásticamente los movimientos y reduce la esperanza de vida a unos 40 años, debido al fallo cardiorrespiratorio que genera el síndrome de insuficiencia torácica. Valentina, que vive con esta condición, es una de las 28 personas diagnosticadas en España. Su visita al laboratorio asturiano se convierte en un nuevo paso para seguir alimentando la esperanza de cientos de familias en todo el mundo.