El pequeño Juan José acaba de cumplir cinco años en su ciudad natal, San Fernando donde crece junto a sus padres Juan José y Elizabeth. Pero su desarrollo está repleto de dificultades. “Corría muy lento y se caía mucho, empezó a andar muy tarde, con 21 meses, los médicos nos decían que cada niño es un mundo, pero cuando fue pasando el tiempo veíamos que no iba al ritmo de los de su edad”, comenta su padre, Juan José Sánchez.
Su hijo sufre Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad rara, degenerativa y sin cura que se manifiesta principalmente en los varones y se origina por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Esta alteración provoca que los niños como Juan José no generen esta proteína que mantiene a sus músculos sanos, por ello, van perdiendo fuerza hasta debilitarse.
El isleño es uno de los 700 niños que en España padecen esta enfermedad generalmente transmitida genéticamente de madres a hijos. “Al principio lo llevamos varias veces al médico y nos comentaba que podría tener los pies planos, incluso nos dieron unos zapatitos, pero no nos convencía y decidimos ir a un neurólogo, que nos mandó una prueba de sangre”, recuerda Juan José que añade que a los tres años, el pequeño tuvo que estar ingresado cuatro días para hacerle todo tipo de pruebas.
Juan José en su casa de San Fernando.
Cuando los padres recibieron la noticia las dudas comenzaron a brotar en sus cabezas. “Los primero que hice fue preguntarle a la neuróloga, quería saber dónde había más gente si había más niños”, explica el padre. Ese mismo día se pusieron en contacto con la Asociación Duchenne Parent Project España, a través de la cual pudieron intercambiar sus sensaciones e inquietudes con otras familias, “al entrar los padres te dan la bienvenida y vas viendo que no estamos solos”.
La asociación reúne a más de 500 familias que utilizan Facebook para pedir consejos a otras personas cuyos hijos ya son más mayores. Un apoyo que Juan José valora porque “se te cae el mundo encima y se te cambia totalmente lo que es tu futuro de vida”.
Juan José no sabe saltar como un niño de su edad, se ve obligado a subir las escaleras agarrado a las barandas y le cuesta correr y subirse a los columpios. Además de que se levanta “como un trípode”, no es conveniente que permanezca mucho tiempo parado, “pero tampoco puede forzar la máquina como quien dice porque las fibras musculares de su cuerpo se parten y no se regeneran”, explica su progenitor que sabía que “algo no iba bien” cuando veía que se caía constantemente.
Mientras que esperaba a los resultados, que no llegaron hasta cuatro meses después, Juan José no pudo evitar buscar en internet. El isleño se temía lo peor. “Hoy en día en la sociedad nada más que se conoce el cáncer, porque el cáncer yo sé lo que es, pero a mi cuando me dijeron distrofia muscular de Duchenne yo no sabía ni que eso existía, son palabras que la gente no sabe lo que es”, reconoce sentado en su coche mientras espera a que su hijo acabe su sesión de fisioterapia.
A cada niño le afecta la enfermedad de forma diferente y necesita tratamientos específicos para mejorar su bienestar. Juan José toma corticoides diez días si y diez días no para intentar que tenga los menos efectos secundarios posibles porque “le afecta al crecimiento y puede llegar a tener cataratas” si no se regula. Además, su padre detalla que el chico debe dormir con férulas nocturnas desde el pie a la rodilla para mantenerlo a 90 grados. “Con esa enfermedad los gemelos le crecen tanto que le tira del tendón de Aquiles y acaba andando en puntillas”, explica.
Paralelamente, el pequeño lleva un año acudiendo a sesiones de fisioterapia y de hidroterapia en la piscina, que le ayudan a reforzar su musculatura con ejercicios, y a la psicóloga, ya que esta distrofia le provoca un retraso en su edad. Según Juan José, “él está nueve meses por debajo, en el colegio, aunque ahora no esté yendo porque es de alto riesgo, los números o los colores le cuesta más que al resto de sus compañeros”.
La gravedad de esta enfermedad rara aún no se ha manifestado. Sus padres son muy conscientes de que “ahora es el comienzo, después poco a poco cuando tenga 9 o 10 años empiezan los problemas”, lamenta el que ve a su niño feliz “él no sabe lo que tiene, le decimos que vamos a Antón o a Viqui, cuando vamos al fisio o a la psicóloga y él se lo toma como un juego”.
El episodio más duro de la Distrofia Muscular de Duchenne tiene lugar entre los 8 y los 11 años cuando los niños suelen necesitar silla de ruedas al perder toda la movilidad de sus extremidades inferiores. A partir de los 16 años “se quedará vegetal”, expresa Juan José con tristeza. Él sabe que esta enfermedad limita la esperanza de vida de su hijo. “El máximo son 30 años, aunque he conocido casos que a los 16 años han fallecido y a los 48 también, a cada niño le da la cara más tarde o más temprano”, señala.
Juan José junto a sus padres con una donación solidaria.
En estos momentos, el isleño está reformado su casa, “voy adelantándome a los acontecimientos, he agrandado los cuartos de baño y las puertas por si el día de mañana hay que usar una silla de ruedas para que él pueda entrar”. Hará todo lo posible para mejorar la calidad de vida de su pequeño. “me he puesto en contacto con el abogado de la asociación, nos han denegado un medicamento compatible con mi hijo porque supuestamente no es un 100% efectivo, a mi me da igual, ahora mismo no hay cura”, añade.
La familia de Juan José está implicada en la labor de divulgación de esta enfermedad para ayudar a otros afectados, además participa en eventos solidarios destinados a recaudar fondos con el fin de seguir financiando los proyectos de investigación. Juan José no pierde la esperanza y continua dando visibilidad a esta dolencia para fomentar la concienciación social mientras los profesionales avanzan en la búsqueda de una cura definitiva.
Duchenne Parent Project España trabaja para facilitar la comunicación entre pacientes, farmacéuticas y sanitarios sobre los ensayos clínicos y ofrece servicios de atención psicosocial. En su web oficial se pueden aportar donativos y cuenta con una tienda solidaria para que aquellas personas puedan aportar su gratino de arena a esta causa.
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