Gabriella es una pequeña gaditana que el próximo 17 de noviembre cumplirá tres años. Al poco tiempo de nacer, tras unas analíticas, los médicos comprobaron que tenía una pequeña elevación en las enzimas musculares, que podía ser síntoma de una enfermedad muscular.
Un día, como relatan sus padres, Gabriella empezó a quedarse como "ida" durante unos segundos. Cada vez le pasaba más veces. "Se quedaba mirando fijamente para arriba y se le caía la cabeza para adelante. Nos pareció raro y la llevamos al hospital de urgencias".
Tras varias pruebas, los médicos diagnosticaron que la pequeña sufría un tipo de epilepsia conocida como crisis de ausencia. También, pasadas unas semanas, los resultados de una biopsia reflejaron que Gabriella tiene déficit de mitocondrias, que son las encargadas de dar energía a todo el organismo, tanto a los órganos como a los músculos.
La enfermedad mitocondrial es una enfermedad considerada rara que, de momento, no tiene ni tratamiento ni cura. Dependiendo del gen que esté afectado, esta enfermedad puede manifestarse hasta de 150 maneras diferentes.
Al final del verano, la pequeña ha sufrido varias crisis que la han llevado a estar ingresada en el hospital en dos ocasiones. Han tenido que cambiarle el tratamiento porque las crisis que está sufriendo ahora son diferentes. Un neurólogo recomendó a la familia que le hicieran a Gabriella un electroencefalograma de 24 horas, en el que se monitorizara su cerebro durante todo el día. Una prueba que tiene un valor de 1.500 euros. "Viendo que por la Seguridad Social no avanzamos nada, hemos decidido hacérsela. Es triste que tengamos que pagar este tipo de pruebas, porque no todo el mundo puede permitírselo, y la verdad que es algo que nos causa bastante impotencia y mosquea bastante", cuentan los padres de la menor.
Con la intención de recaudar fondos para las terapias de Gabriella y para intentar que se investigue esta enfermedad rara, la familia de la pequeña tiene en marcha una campaña de recogida de tapones. "Nuestro propósito es llegar al mayor número de gente posible y que se conozcan este tipo de enfermedades y se investiguen".
En Puerto Real hay cuatro estructuras metálicas para recoger tapones. Dos de ellas están dirigidas a pequeños como Gabriella que sufren enfermedades raras.
Desde el Ayuntamiento de Cádiz indicaron hace casi un año a la familia de Gabriella que iban a colocar un corazón solidario para la recogida de tapones solidarios, pero de momento no hay noticias de esta promesa.
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