Investigadores de la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud, dependiente de la Consejería de Salud y Consumo, junto con el grupo de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Biomedicina de Sevilla, han desarrollado la primera base de datos sobre la variabilidad genética de la población romaní en España. Este proyecto pionero tiene como objetivo mejorar el diagnóstico de enfermedades y ofrecer un mejor asesoramiento genético a los miembros de esta comunidad.
La base de datos, denominada IRPVS (Iberian Roma Population Variant Server), ofrece a la comunidad médica y científica información clave sobre la variabilidad genética en la población gitana ibérica. Esto permite, durante el diagnóstico de enfermedades genéticas, descartar variaciones genéticas propias de esta población y centrarse en las mutaciones relevantes que causan enfermedades.
Actualmente, la base de datos está disponible en línea y almacena información genética de 119 personas sanas de etnia gitana en España. Estas personas, no emparentadas entre sí, han proporcionado muestras de sangre que han sido analizadas para secuenciar su exoma, la parte del genoma más vinculada a enfermedades. Esta herramienta permitirá a los investigadores comprender mejor la diversidad genética en esta comunidad.
Los detalles del proyecto y sus resultados han sido publicados en la revista Journal of Genetics and Genomics. Además de la creación de la base de datos, los científicos han realizado un análisis comparativo de las variantes genéticas observadas en la población romaní española con otras poblaciones, como las del Proyecto 1.000 Genomas o la población española no romaní (CSVS). Este análisis ha mostrado una proximidad genética entre los romaníes españoles y las poblaciones europeas y del sur de Asia.
El estudio también ha revelado un mayor grado de consanguinidad dentro de la población romaní en comparación con otras poblaciones, al encontrar más variantes genéticas compartidas. Asimismo, se han identificado variantes genéticas únicas en esta comunidad que no han sido descritas en otros grupos, incluidas otras subpoblaciones romaníes en Europa.
Uno de los hallazgos más relevantes del estudio es la identificación de 160 variantes genéticas patogénicas o probablemente patogénicas, que tienen una mayor prevalencia en la comunidad romaní española. Esto sugiere una predisposición mayor a ciertas enfermedades dentro de este grupo en comparación con otras poblaciones.
Según Javier Pérez Florido, investigador principal del proyecto, esta base de datos es una herramienta valiosa para reducir la desigualdad en el acceso al diagnóstico genético de la población romaní española. “Este recurso no solo mejora el diagnóstico genético, sino que también identifica las variantes más comunes en esta comunidad, lo que permitirá ampliar el conocimiento genético en el futuro”, explicó.
Los investigadores de la Fundación Progreso y Salud cuentan con una amplia experiencia en el desarrollo de bases de datos de variabilidad genética de la población española. Ejemplos de ello son CSVS y SPACNACS, bases de datos también utilizadas para facilitar el descubrimiento de nuevas variantes genéticas vinculadas a enfermedades en la población general.
Estas bases de datos, junto con IRPVS, representan un avance significativo en la comprensión de la diversidad genética en España y tienen el potencial de mejorar los diagnósticos clínicos y los tratamientos para una variedad de enfermedades genéticas en diferentes grupos de población.
El trabajo de los investigadores continúa, con la esperanza de expandir la base de datos IRPVS mediante la inclusión de más individuos en el futuro. Esto permitirá seguir profundizando en la variabilidad genética de la población romaní y, en última instancia, mejorar los resultados en materia de salud para esta comunidad.