Un equipo del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, centro mixto de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha demostrado que la suplementación con ácido alfa lipoico (ALA) puede restaurar los niveles de frataxina, reducir la acumulación de hierro y disminuir el estrés oxidativo en modelos celulares de ataxia de Friedreich (FRDA). La investigación fue liderada por el Dr. José A. Sánchez Alcázar.
La universidad ha informado que los resultados del estudio se publicaron en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases, con la investigadora Marta Talaverón Rey como primera autora. Según la institución, estos hallazgos abren nuevas perspectivas sobre posibles estrategias terapéuticas frente a esta enfermedad genética.
La FRDA es la forma de ataxia autosómica recesiva más frecuente y se caracteriza por la degeneración de neuronas sensoriales y tractos cerebelosos, además de manifestaciones cardíacas y metabólicas como cardiomiopatía y diabetes. Los síntomas suelen aparecer durante la infancia o adolescencia, con un deterioro progresivo de la coordinación al caminar y de la capacidad para mantener la postura.
Esta degeneración provoca pérdida de funciones esenciales para la autonomía personal, incluyendo sensibilidad reducida, descoordinación motora, escoliosis, dificultades para tragar y hablar, así como afectación de la visión y la audición. Actualmente, no existe un tratamiento eficaz que pueda detener o revertir el avance de la enfermedad.
La ataxia de Friedreich es también la primera enfermedad genética recesiva identificada como causada por la expansión de tripletes, una mutación en la que una secuencia de tres nucleótidos se repite un número anormal de veces, afectando la función normal del gen implicado.
Un descubrimiento clave
Los investigadores han comprobado que la suplementación con ALA mejora la función mitocondrial, incrementa la expresión de los complejos respiratorios y potencia la respiración celular mediante la biogénesis mitocondrial. Este compuesto, presente de forma natural en el organismo y en alimentos como carnes rojas, espinacas y brócoli, actúa como antioxidante universal.
El ácido alfa lipoico también tiene capacidad para regenerar otros antioxidantes como las vitaminas C y E, contribuyendo a la defensa celular frente al daño oxidativo. Entre sus principales funciones destacan la conversión de nutrientes en energía, la neutralización de radicales libres, la disminución de la inflamación y la protección de las células nerviosas.