El día 29 de febrero se eligió para determinar que fuera el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el fin de dar visibilidad a las personas que la sufren, concienciar a la sociedad sobre la existencia de las mismas, así como que los entes públicos deben investigar, asesorar y escuchar a las personas y a las familias que sufren las Enfermedades Raras.
Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico; especialmente si son adultos y mujeres. Y sólo el 6% de las más de 6.313 identificadas en Europa tienen tratamiento.
Se calcula de que hay 300 millones de personas en todo el mundo con enfermedades raras, 3 de ellos en España, 30 en Europa, 25 en Norteamérica y 47 en Iberoamérica. En Andalucía hay unas 600.000 personas que sufren las enfermedades raras. A esta cifra hay que sumarle las que aún no están diagnosticadas.
¿Qué objetivos deben tener los gobiernos ante las enfermedades raras que vayan más allá de la visibilización?
1. Establecer programas de diagnóstico que permitan conocer de forma precoz la enfermedad.
2. Facilitar a la población el acceso a tratamientos farmacológicos y terapias que eviten que la enfermedad se agrave así como aquellos que permitan la mejoría o curación del paciente.
3. Aumentar la financiación pública en I+D+I para que sea de 1,25% en 2030.
4. Garantizar la homogenización y ampliación de las pruebas de cribado neonatal y pruebas genéticas.
5. Reconocer las especialidades sanitarias de genética, médica y de laboratorio, en el Sistema Nacional de Salud, incluyéndolas en el Programa de Formación Sanitaria Especializada.
6. Garantizar el acceso a medicamentos huérfanos que no se han autorizado.
7. Garantizar el acceso a los servicios asistencias de Atención Temprana, rehabilitación, logopedia y atención psicológica.
8. Facilitar la inserción laboral tanto de las personas que sufren enfermedades raras como de sus familiares.
Son propuestas que deben estar en la agenda de los diferentes gobiernos, sea estatal o autonómico ya que ante estas enfermedades la unión hace la fuerza. Y es de destacar el gran trabajo de FEDER, entidad que precisamente este 2024 cumple 25 años representando a 418 organizaciones de pacientes.
Escribía el presidente de FEDER estos días que la prevención ayuda a minimizar el impacto clínico y social de las enfermedades raras, pero también las consecuencias psicosociales que la enfermedad tiene tanto en el paciente como en su familia. Este impacto es aún mayor en los casos de las personas sin diagnóstico que, durante años o incluso toda su vida, viven con la incertidumbre sobre el origen, impacto, evolución y tratamiento de la enfermedad.
Y planteaba 4 medidas: impulsar la investigación siendo necesario poner hincapié en la necesidad de luchar por una mayor “sensibilización” para que se investigue y se tenga presente la existencia de este problema, implementar medidas que garanticen el acceso en equidad a pruebas de diagnóstico y la atención integral, garantizar el acceso en equidad a los medicamentos y terapias y dar soporte y continuidad a la acción del movimiento asociativo que actúa como proveedor de servicios a los pacientes allá donde las Administraciones no llega. El diagnóstico precoz supone uno de los mayores desafíos para el sistema sanitario, siendo necesario para ello que la genética esté reconocida como especialidad para disminuir los tiempos de diagnóstico.
La creación de protocolos para la derivación de pacientes a centros especializados, el establecimiento de protocolos de asesoramiento genético en casos de sospecha de enfermedad rara o la unificación de los cribados en el Sistema Nacional de Salud también tendrían impacto en la reducción de la demora. Junto a ello es necesario afrontar seis grandes medidas: empoderar al paciente a través de la medicina participativa, asegurar la individualización de los tratamientos, mejorar las herramientas de información online sobre medicamentos para el tratamiento de las enfermedades raras, promover la realización de ensayos clínicos en estas patologías, favorecer el uso adecuado de estrategias regulatorias de autorización que no retrasen el acceso a los medicamentos huérfanos y potenciar el seguimiento y evaluación sobre la efectividad de los tratamientos autorizados.
El requisito de mejorar lo máximo posible la coordinación internacional para afrontar investigaciones es un punto a añadir para conseguir diagnósticos más tempranos. Y junto a ello, tener claro que la equidad es una de las asignaturas pendientes en el abordaje de los pacientes con patologías poco frecuentes. Hay claramente heterogeneidad y disparidad en seis grandes áreas: diagnóstico, plan terapéutico, modelo de atención al paciente, atención sociosanitaria, formación y registro de patologías e investigación.
También es muy importante la promoción de registros en todas las enfermedades raras con el fin recopilar datos epidemiológicos, clínicos y de seguimiento. De manera paralela, el informe insiste en impulsar programas de sensibilización de los profesionales, la puesta en marcha de formación especializada y la elaboración de guías clínicas para cada patología.
Y como decían pacientes y familiares en un debate en el Hospital Clínico San Cecilio, organizado por la Plataforma de Asociaciones de Pacientes de Granada, con Antonio Hermoso a la cabeza, hay que intentar que el proceso no sea un peregrinaje, es necesario que el sistema educativo tenga un acercamiento más cercano a los apiánense y sus familias, también es importante abordar los problemas de estrés, ansiedad y depresión ligados a pacientes y familiares con enfermedades raras, además de estar pendiente de cómo están familiares y cuidadores, para ayudarles a ayudar, para cuidarles como cuidadores/as (“si usted no se cuida, su hijo no saldrá hacia adelante”), con apoyo socio afectivo y psicoemocional.
En unas enfermedades poco frecuentes es imprescindible tener en cuenta la incertidumbre (el día que te dicen el diagnóstico marca), la carga financiera y logística, el aislamiento social y el estigma (y el autoestigma), la adaptación de los roles familiares, la sobrecarga de quienes hacen de cuidadores y su salud mental (ansiedad y depresión), además de los temas laborales y educativos (la adecuada integración de los menores en las escuelas es básico).
Necesitamos comprendernos para cuidarnos mejor. Y teniendo en cuenta el duelo y la dificultad de como se vive en los primeros años que marca sin duda el futuro, es importante mantener la esperanza.
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