Alejandro, cuando nació, por cesárea, porque “no tenía fuerza para salir”, apenas se movía. Ni siquiera lloraba. Lo hacía con unos lamentos parecidos a los de un gato, según relata su madre. Fueron los primeros síntomas. Un mes después, Susana y Julio, sus padres, pudieron ponerle nombre a la enfermedad: síndrome de Prader-Willi, una dolencia que afecta a 1 de cada 15.000 recién nacidos. El 30 de mayo se celebra el Día Internacional de este síndrome, que se calcula que padecen unas 3.000 personas en España.
Alejandro Borja es ahora un niño sano. Mientras su madre, Susana Gómez, presidenta de la delegación andaluza de la Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi (Aespw), atiende a lavozdelsur.es, él juega con su padre en un parque cercano. Se tira por el tobogán —sentado, de cabeza…— y corretea como cualquier otro niño. Pero llegar aquí no ha sido fácil. Han sido muchas horas de terapias y tratamientos.
Durante el último mes de embarazo, Susana notó que algo no iba del todo bien. El pequeño Alejandro, aún en la barriga de su madre, se movía menos de lo normal —“no sentía las patadas”— y los médicos detectaron que “tenía poco riego en el cerebro”, por lo que provocaron el parto. La hipotonía —falta de tono muscular— que padecía hizo a Julio y a Susana ponerse en lo peor. “Esos primeros síntomas son demoledores. No sabes si tu hijo va a poder caminar, si te va a poder abrazar…”, relata ella. Después de una batería de pruebas en el Hospital Puerta del Mar de Cádiz dieron con la enfermedad.
El síndrome de Prader-Willi, conocido como el síndrome de los mil síntomas, es una enfermedad genética multisistémica y compleja, causada por la pérdida de genes paternos en el cromosoma 15. Además de los mencionados, también puede provocar dificultades de aprendizaje, trastornos de la conducta, poca tolerancia a la frustración y, lo más común, ausencia de control al comer (hiperfagia). Las personas que padecen Prader-Willi nunca se sienten saciadas.
“Al principio es muy duro ver a tu hijo llorar porque tiene hambre y no le das de comer, no lo entiende, pero te tienes que mantener firme”, cuenta Susana. La clave, para ella, es “no argumentar demasiado”, e involucrar a la familia en la tarea. “Hay que establecer un límite psicológico y dejar claro que la comida tiene un principio y un fin, porque para ellos la mayor dificultad es parar de comer”, dice. En su casa, la cocina se cierra con llave si no pueden vigilar a Alejandro, que tiene ahora seis años. “Eso le tranquiliza, mejor así que saber que tiene acceso a la comida y prohibírselo”, añade.
“Cuando tu hijo nace con hipotonía muscular te metes en internet y ves la batería de enfermedades que puede tener”, señala Susana Gómez. Su marido, curiosamente, acertó de casualidad poco antes de conocer el diagnóstico. “Como nació pelirrojo, y estos niños suelen tener el pelo más claro que sus padres, dijo que podía ser Prader-Willi, y luego la prueba genética lo confirmó”, cuenta ella. Alejandro, recuerda su madre, “nació con tan poca fuerza que cuando me dijeron que tenía Prader-Willi me alegré, porque pensaba que podía quedarse vegetal. Fue un alivio”.
La evolución de Alejandro, desde su nacimiento, ha sido “muy positiva”, porque ha tenido “buenos profesionales cerca”. En su caso, tuvo acceso a la hormona de crecimiento desde muy pequeño, lo que le ayudó a desarrollar sus habilidades motoras. "Empezó a gatear, a ponerse de pie…”, relata Susana. No todos los niños que padecen Prader-Willi tienen esa suerte, ya que su administración depende de la provincia o comunidad autónoma donde residan. Esa es una de las reivindicaciones de la Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi.
“Es fundamental la hormona de crecimiento, determina el futuro de estos niños”, reseña Susana Gómez, presidenta de la asociación en la comunidad andaluza. “Administrada antes del año de vida produce mejoras cognitivas y a nivel muscular”, cuenta. Una de las demandas de la asociación es que se actualicen los protocolos de administración de la hormona, en la actualidad fijado en los dos años de vida, “cuando se ha demostrado que tiene mas beneficios si se administra antes del año”, agrega Gómez. Una vez en la etapa adulta, es conveniente que siga estando disponible, para que no se interrumpa el desarrollo de la masa muscular.
La atención temprana, añade Gómez, es muy importante, como el acceso a sesiones de fisioterapia para favorecer su estimulación cognitiva, como también a logopedia y, sobre todo, “mucho apoyo familiar”. “Una lucha común que tenemos es que los abuelos entiendan que no pueden dar de comer a sus nietos”, dice. Estos pequeños están a base de dieta hipocalórica y no pueden probar el azúcar. “Antiguamente los enfermos de Prader-Willi eran obesos desde muy pequeños, pero con una atención adecuada no tienen por qué tener sobrepeso”, insiste Susana Gómez. La obesidad les puede provocar diabetes, enfermedades cardiovasculares o respiratorias que pueden complicar mucho la salud.
La asociación, que celebra el 30 de mayo el Día Internacional del Síndrome de Prader-Willi, quiere hacer visible esta enfermedad y recordar la importancia de contar con recursos especializados para su tratamiento. Hace poco se ha conocido que contará con una residencia especializada en la ciudad madrileña de Leganés, la primera de España, aunque Susana Gómez anuncia que la próxima en abrir puede ser en Andalucía. Al menos, así lo desea.
“Este síndrome va dificultando la vida de las personas según van creciendo y la atención en una residencia generalista no es suficiente. Tienen muchos problemas y mucha sintomatología y llega un momento en el que los progenitores no pueden hacer frente de ello por lo que necesitan apoyo diario y especializado”, contaba la presidenta nacional de la asociación María de los Ángeles Zarza, al inaugurarse la residencia en Leganés.
“La residencia busca suplir las carencias que tienen las convencionales”, añade Susana Gómez, presidenta a nivel andaluz. “En ésta no tienen comida a su disposición, algo que es fundamental, porque los problemas de comportamiento van asociados a la necesidad de comer”. La asociación andaluza lucha por tener unas instalaciones de estas características en la comunidad. “Los síntomas se reducen si hay especialistas tratando a estos pacientes”, dice.
Alejandro, mientras su madre cuenta todo eso, sigue jugando en el parque con su padre. Él, que es “muy sociable y extrovertido”, entrará el curso que viene en Primaria, donde empieza una nueva etapa educativa. Y vital. Antes de empezar, su madre pretende convencer al colegio para que su clase coma antes de salir al recreo. “En los colegios se come libremente y eso para nuestros niños es terrible, es un sufrimiento”, recalca ella. “Si encuentra comida en la basura o en el suelo al salir, la va a buscar. Y si no la consigue, se va a frustrar”, anticipa Gómez.
“Debería haber ciertos protocolos en estos casos”, reclama la madre de Alejandro. Una vez más, su bienestar depende de la buena voluntad de la dirección del centro en cuestión, no de la diligencia de la Administración. “A veces también encontramos incomprensión de la sociedad, puede haber padres que se quejen si sus hijos pierden 10 minutos de recreo”, que es lo que reclama. Y apostilla: “Si queremos inclusión hay que ceder en algo”.
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