Javi tiene ocho años y una enfermedad que le roba poco a poco el habla y la movilidad. Se llama NEDAMSS, una patología neurodegenerativa tan poco conocida que apenas supera los 200 casos en todo el mundo, con una decena de ellos en España. Hay una terapia experimental en Estados Unidos que podría frenar su avance. Durante meses, la fundación El Ángel de Javi ha estado recaudando el millón y medio de euros que cuesta traerla. Georgina Rodríguez ha puesto lo que faltaba.
Según ha informado 20 minutos, la donación de la pareja de Cristiano Ronaldo ha permitido completar la cantidad necesaria para iniciar el ensayo clínico en el hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, centro de referencia en enfermedades raras. La noticia ha generado una oleada de agradecimiento en redes hacia la modelo y empresaria.
La historia de Javi lleva meses movilizando a particulares, empresas y deportistas. Su madre, Ana Piera, médica de profesión, ha insistido desde el principio en que la lucha no es solo por su hijo: hay más de once menores en España que esperan este tratamiento.
Qué es el NEDAMSS
El nombre completo de la enfermedad es trastorno del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida del habla y convulsiones. Está causado por mutaciones en el gen IRF2BPL y su progresión es implacable: los niños afectados pierden de forma gradual habilidades que ya habían adquirido.
No existe ningún tratamiento aprobado. Solo esa terapia génica experimental que la fundación ha estado financiando con sorteos solidarios, venta de merchandising y el apoyo de colaboradores de toda España. La donación de Georgina ha sido el empujón definitivo.
El ensayo, más cerca
Con la recaudación completada, la fundación puede iniciar los trámites para traer la terapia y comenzar el ensayo clínico en Sant Joan de Déu. Un proceso que no será inmediato, pero que por primera vez tiene los recursos para arrancar.
Para una familia que lleva años peleando contra un diagnóstico devastador, ese primer paso lo es todo.