La Asociación de PKU y OTM de Andalucía, a la que se puede llamar Asociación de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, se enfoca en estas afecciones genéticas, que en la actualidad suponen 26 con diferentes trastornos y teniendo censadas a más de 300 familias andaluzas. El nexo común de todas ellas es el error congénito de no metabolizar uno o más aminoácidos de las proteínas. La fenilcetonuria (PKU) es el caso más común, siendo su control el más sencillo de todas las representaciones.
A efectos prácticos, los pacientes de estas patologías tienen que llevar una dieta completamente restringida de proteínas. Entre los múltiples efectos que pueden causar si no se controla la ingesta de proteínas, están desde daños cerebrales hasta un coma debido a una descompensación. Entre las decenas de efectos secundarios, se encuentran problemas con el funcionamiento del hígado, el riñón o afecciones que pueden afectar a la vista. La base de la alimentación de estos enfermos son la fruta, la verdura y una gran cantidad de alimentos específicos, fabricados específicamente bajos en proteínas.
La sede la de Asociación se encuentra en Sevilla Este, pero ofrecen cobertura a toda Andalucía, Ceuta y Melilla. Chelo Moreno es su presidenta y aclara que “los hospitales de referencia son el Virgen del Rocío de Sevilla y el Materno Infantil de Málaga”, por lo que “la mayoría de los pacientes de la comunidad están en uno o en otro”. Como asociación, aclara que no reciben ningún tipo de ayuda de la Junta de la Junta de Andalucía y la que disfrutaron hasta el cambio de Gobierno, la perdieron por un trámite burocrático al considerar la Administración que habían cometido un error en la redacción de la tramitación.
Una parte que se antoja crucial como en la mayoría de enfermedades raras se centra en la investigación. “Se está investigando pero todavía queda mucho por hacer”. Chelo destaca la gran diferencia en este sentido entre comunidades autónomas. “De unas regiones a otras hay grandes diferencias de tratamientos y en investigación”. Y destaca un mal que aqueja comúnmente a este tipo de enfermedades. “Al ser enfermedades poco frecuentes, no salimos rentables”.
Desde la Administración autonómica aún no han obtenido ningún compromiso de cara a iniciar proyectos de investigación. “A nivel nacional sí hay un pequeño programa”. Y pone de manifiesto las investigaciones por medio de una fundación que se están llevando a cabo en Cataluña. “Llevan un par de años trabajando en una investigación muy concreta que consiste en un medidor de fenilalanina, para lo cual también recaudan fondos”.
Vacunas o inyecciones diarias
La presidenta de la asociación andaluza apunta que ya se está avanzando en futuras soluciones, como vacunas o inyecciones diarias, como sucede en el caso de la diabetes, para regular los niveles de proteínas. Los pacientes de enfermedades metabólicos necesitan diariamente un aporte en forma de medicinas, que en la mayoría de los casos están subvencionadas por la Seguridad Social.
Un aspecto muy importante de la Asociación es el apoyo a las familias de afectados, “sobre todo en los primeros meses tras el diagnóstico de la enfermedad”, aclara Chelo. “Para los padres no es nada fácil cuando nos dicen tú hijo no puede comer nada que no te digamos nosotros y debe ir todo en cantidades medidas”. Reconoce que al no ser una enfermedad conocida, la mayoría de familiares se va a internet a buscar información, lo que provoca un efecto aún más desalentador. “Encima cuando buscas en internet te sale todo lo peor y hace más difíciles esos primeros momentos”.
Otra labor de la Asociación en Andalucía va ligada al banco de alimentos específico que han creado. “Nos surtimos de todos los fabricantes a nivel europeo de este tipo de comida especial baja en proteínas y desde el banco de alimentos, nuestros socios pueden acceder a ellos”. Todo lo hacen a beneficio cero, sin que la asociación obtenga ninguna ganancia. “Al comprar grandes cantidades podemos llegar a negociar con proveedores y conseguir mejores precios”, y pone de relevancia también la accesibilidad a estos productos que supone tenerlos en la misma Asociación.
Los gastos en este tipo de comida dependen de la edad del afectado y el tipo de enfermedad desarrollada. “En mi caso, con mi hijo que va a cumplir 15 años, se nos pueden ir entre 200 y 300 euros mensuales en comida específica”. Eso, aparte de las cantidades de fruta y verdura, mayores que las que suele consumir una familia sin ningún tipo de afectado por estas afecciones y que sí pueden comprar en cualquier punto.
Por último, Chelo pone el acento en una noticia que acaban de recibir este mismo jueves 6 de agosto, y que va relacionada con la directamente con la labor de la Asociación. El Congreso de los Diputados llevará próximamente a votación la prohibición de las subvenciones por parte de empresas farmacéuticas a asociaciones de pacientes. “Si esta votación la sacan adelante, van a acabar directamente con muchas asociaciones porque de esas subvenciones es de lo que vivimos”.
El Gobierno quiere blindar a estas asociaciones de posibles conflictos de intereses o malversación de fondos, siendo el propio Ejecutivo quien aumente las ayudas. Para la presidenta de la asociación, esto se aleja de la realidad, y cree que “los requisitos para las ayudas públicas son una locura y resultan inaccesibles para asociaciones pequeñas que cuentan con pocos recursos”. Y augura que sin el actual formato de subvenciones de farmacéuticas, esta asociación estaría abocada a la desaparición.